Questa azienda offre test genetici per il cancro al seno a casa

Contenuto

• Come funziona il test
• I lati positivi
• Gli svantaggi
• Chi dovrebbe sostenere il test?
• Recensione per

Nel 2017, puoi ottenere un test del DNA per praticamente qualsiasi cosa relativa alla salute. Dai tamponi salivari che ti aiutano a capire il tuo regime di fitness ideale agli esami del sangue che ti dicono quale potrebbe essere la tua dieta più efficace per la perdita di peso, le opzioni sono infinite. CVS sta persino portando a casa i test del DNA di 23andMe che selezionano i geni legati al peso, alla forma fisica e alla salute generale. E poi, naturalmente, ci sono test genetici per un aumento del rischio di malattie gravi, come il cancro, l'Alzheimer e persino le malattie cardiache. Idealmente, questi test forniscono alle persone informazioni che possono aiutarli a prendere decisioni migliori sulla loro salute, ma la maggiore accessibilità solleva domande, come "I test a casa sono efficaci quanto quelli eseguiti in un ambiente clinico?" E "Sapere di più sul tuo DNA è sempre una buona cosa?" (Correlato: Perché ho ricevuto il test di Alzheimer)

Recentemente, una nuova società di servizi sanitari chiamata Color ha lanciato un test genetico BRCA1 e BRCA2 standalone scontato. Il test della saliva costa solo $ 99 e puoi ordinarlo online. Mentre è sicuramente una buona cosa che più persone siano informate sul loro rischio genetico per i tumori al seno e alle ovaie (i due tumori il BRCAsono associate mutazioni genetiche), gli esperti di test genetici si preoccupano di rendere questi test disponibili al pubblico senza fornire ai pazienti le risorse adeguate.

Come funziona il test

Una delle cose migliori dei test genetici di Color è che sono prescritti da un medico. Ciò significa che prima di fare il test, dovrai parlare con un medico, il tuo o un medico fornito dall'azienda, delle tue opzioni. Quindi, il kit viene spedito a casa tua o allo studio del tuo medico, fai un tampone all'interno della tua guancia per un campione di saliva e lo spedisci al laboratorio di Color per il test. Dopo circa tre o quattro settimane, ricevi i risultati, insieme alla possibilità di parlare al telefono con un consulente genetico. (Correlato: il cancro al seno è la minaccia finanziaria di cui nessuno parla)

I lati positivi

Mentre si stima che 1 persona su 400 abbia la mutazione BRCA1 o BRCA2, si stima anche che oltre il 90% delle persone colpite non sia stato ancora identificato. Ciò significa che più persone devono essere testate; periodo. Rendendo il test accessibile a un prezzo relativamente abbordabile a persone che altrimenti non sarebbero in grado di sostenere il test, Color aiuta a colmare questo divario.

Normalmente, se si desidera eseguire il test BRCA tramite il proprio medico, è necessario rientrare in una delle tre categorie, secondo Ryan Bisson, consulente genetico presso l'Orlando Health UF Health Cancer Center. Primo, se tu stesso hai avuto un cancro al seno o alle ovaie. In secondo luogo, se c'è una storia familiare specifica come un parente che ha un cancro alle ovaie o un parente stretto che ha un cancro al seno all'età di 45 anni o prima. Infine, se un familiare stretto ha fatto il test ed è risultato positivo, incontreresti anche il criterio. Il colore offre un'opzione per le persone che non rientrano in nessuna di queste categorie.

L'azienda è inoltre considerata affidabile dalle principali reti sanitarie per questo tipo di test genetici e in altre condizioni eccezionali, il che significa sostanzialmente che non devi preoccuparti della qualità dei test del colore. "Il dipartimento di genetica medica di Henry Ford utilizza il colore per le persone che desiderano eseguire i test ma non soddisfano i criteri per i test e per le donne che non desiderano i risultati dei test nella propria cartella clinica", spiega Mary Helen Quigg, MD, medico del dipartimento di genetica medica presso l'Henry Ford Health System. A volte, le persone non vogliono che i loro risultati vengano registrati per scopi assicurativi. Inoltre, c'è il fattore convenienza, dice il dottor Quigg. Il test a casa è veloce e semplice.

Gli svantaggi

Mentre ci sono sicuramente alcune cose fantastiche sul test BRCA a casa, gli esperti citano quattro problemi principali con esso.

Molte persone hanno idee sbagliate su cosa significhi il test genetico per il rischio complessivo di cancro.

A volte le persone si affidano ai test genetici per fornire più risposte di quante ne possano realmente. "Sono totalmente un sostenitore del fatto che i pazienti conoscano le loro informazioni genetiche", afferma Bisson. Ma "soprattutto dal punto di vista del cancro, le persone mettono troppa importanza nella genetica. Pensano che tutto il cancro sia dovuto ai loro geni e che se hanno un test genetico, dirà loro tutto ciò che devono sapere". In realtà, solo il 5-10% circa dei tumori è dovuto a mutazioni genetiche, quindi, sebbene sia importante comprendere il rischio ereditario, ottenere un risultato negativo non significa che non avrai mai il cancro. E mentre un risultato positivo indica un aumento del rischio, non significa necessariamente che tu volere avere il cancro.

Quando si tratta di test genetici, ottenere il Giusto test è fondamentale.

Il test BRCA offerto da Color potrebbe essere troppo ampio per alcune persone e troppo stretto per altre. "BRCA 1 e 2 rappresentano solo circa il 25% del cancro al seno ereditario", secondo il dott. Quigg.Ciò significa che solo i test per queste due mutazioni potrebbero essere troppo specifici. Quando Quigg e i suoi colleghi ordinano i test da Color, generalmente ordinano una gamma di test molto più ampia rispetto ai soli BRCA 1 e 2, spesso optando per il loro test sul cancro ereditario, che analizza 30 geni noti per essere associati al cancro.

Inoltre, i risultati più utili provengono da test personalizzati. "Abbiamo circa 200 diversi geni correlati al cancro", spiega Bisson. "Da un punto di vista clinico, progettiamo un test attorno a ciò che vediamo nella tua storia personale e familiare". Quindi, a volte, il pannello di 30 geni potrebbe essere troppo specifico o troppo ampio, a seconda della tua storia familiare.

Inoltre, se un familiare di una persona è già risultato positivo, un test BRCA generale non è l'opzione migliore. "Pensa ai geni BRCA come a un libro", dice Bisson. "Se troviamo una mutazione in uno di quei geni, il laboratorio che ha eseguito il test ci dirà esattamente su quale numero di pagina si trova quella mutazione, quindi testare tutti gli altri nella famiglia di solito consiste solo nel guardare quella specifica mutazione o "numero di pagina". .' Questo è noto come test a sito singolo, che viene eseguito da Color tramite un medico ma non è offerto al pubblico sul proprio sito web.

Non dovresti aver bisogno di pagare di tasca tua per i test genetici.

È vero che più persone dovrebbero ottenere il test BRCA, ma allo stesso modo in cui il test stesso dovrebbe essere specificamente mirato, le persone che ottengono il test dovrebbero provenire da un gruppo specifico: persone che soddisfano i criteri per il test. "I pazienti a volte vedono i criteri come solo un altro cerchio da superare, ma in realtà stanno cercando di prendere di mira le famiglie che hanno maggiori probabilità di ottenere informazioni dai test genetici", afferma Bisson.

E mentre il test è abbastanza abbordabile a meno di $ 100, Color non offre la possibilità di avere una paga assicurativa per il test BRCA autonomo. (Offrono la possibilità di fatturare l'assicurazione per alcuni dei loro altri test.) Se si soddisfano i criteri per i test genetici e si dispone di un'assicurazione sanitaria, non c'è motivo di pagare di tasca propria per sottoporsi a test genetici per una mutazione BRCA fatto. E se la tua assicurazione non copre i test? "La maggior parte delle volte, queste sono le persone che non trarranno beneficio dai test. La maggior parte delle compagnie assicurative utilizza i criteri nazionali del National Comprehensive Cancer Network, che è un gruppo di medici ed esperti indipendenti che compongono le linee guida", afferma Bisson. Certo, ci sono sempre delle eccezioni, e per quelle persone, Bisson dice che voluto consigliare un servizio come Colore.

La consulenza genetica dopo aver ottenuto i risultati è davvero un must.

A volte i risultati dei test genetici possono portare a più domande che risposte. Quando viene trovata una mutazione genetica (o un cambiamento nel gene), ci sono tre modi in cui può essere classificata, secondo Bisson. Benigno, il che significa che è innocuo. Patogeno, il che significa che aumenta il rischio di cancro. E una variante di significato sconosciuto (VUS), il che significa che non ci sono abbastanza ricerche sulla mutazione per trarre una conclusione. "C'è una probabilità del 4-5 percento di trovare un VUS con il test BRCA", afferma Bisson. "Per la maggior parte dei pazienti, questo è in realtà superiore alla possibilità di trovare una mutazione patogena". Ricordi quella statistica su 400 di prima? Ciò significa che è molto più probabile che senza soddisfare i criteri per i test, potresti non ottenere informazioni di qualità da esso. Questo è uno dei motivi principali per cui le compagnie assicurative richiedono spesso che le persone incontrino uno specialista o un consulente genetico prima di eseguire il test.

Il colore offre consulenza genetica, ma si verifica principalmente dopo che il test è stato condotto. A loro merito, sono trasparenti sul fatto che dovresti davvero discutere i tuoi risultati con un operatore sanitario, ma non è necessario. Il problema è che le persone di solito richiedono consulenza solo quando ricevono un risultato positivo, afferma il dott. Quigg. "Anche i risultati negativi e le varianti necessitano di consulenza in modo che l'individuo capisca cosa significa. Un risultato negativo non significa necessariamente che non ci sia una mutazione. Potrebbe significare che semplicemente non abbiamo trovato la mutazione o che è davvero negativo." Un risultato VUS è tutto un altro sacco di vermi che richiede una consulenza specifica, dice.

Chi dovrebbe sostenere il test?

In poche parole, se hai un'assicurazione e una storia familiare legittima di tumori correlati a BRCA, molto probabilmente sarai in grado di ottenere il test attraverso i canali tradizionali a basso costo o senza alcun costo. Ma se tu non farlo hai un'assicurazione e manchi di poco i criteri per i test, o se non vuoi i tuoi risultati sulla tua cartella clinica, il test BRCA di Color potrebbe essere giusto per te. (Non importa il tuo rischio personale, ti consigliamo di conoscere questo dispositivo a luce rosa che dice che può aiutare a rilevare il cancro al seno a casa.) Ma ciò non significa che dovresti semplicemente andare online e ordinarlo. "Raccomando ai pazienti di farsi consigliare e poi decidere se desiderano un test a casa, con opzioni per una consulenza di follow-up più appropriata", afferma il dott. Quigg.

In conclusione: parla con il tuo medico prima di fare il grande passo. Lui o lei può aiutarti a capire se i test forniranno informazioni effettivamente utili e ti indirizzeranno a un consulente genetico. E se tu fare decidi di optare per l'opzione a casa, il tuo dottore può parlarti dei tuoi risultati faccia a faccia.

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