Anemia falciforme: che cos'è, sintomi, cause e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come confermare la diagnosi
• Possibili cause dell'anemia falciforme
• Come viene eseguito il trattamento
• Possibili complicazioni

L'anemia falciforme è una malattia caratterizzata da cambiamenti nella forma dei globuli rossi, che hanno la forma di una falce o di una mezza luna. A causa di questo cambiamento, i globuli rossi diventano meno in grado di trasportare l'ossigeno, oltre ad aumentare il rischio di ostruzione dei vasi sanguigni a causa della forma alterata, che può portare a dolore, debolezza e apatia diffusi.

I sintomi di questo tipo di anemia possono essere controllati con l'uso di farmaci che devono essere assunti per tutta la vita per ridurre il rischio di complicanze, tuttavia la cura avviene solo attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Principali sintomi

Oltre ai sintomi comuni di qualsiasi altro tipo di anemia, come stanchezza, pallore e sonno, l'anemia falciforme può causare anche altri sintomi caratteristici, come:

• Dolore alle ossa e alle articolazioni perché l'ossigeno arriva in quantità minore, principalmente alle estremità, come mani e piedi;
• Crisi di dolore nell'addome, nel torace e nella regione lombare, a causa della morte delle cellule del midollo osseo e può essere associato a febbre, vomito e urine scure o sanguinanti;
• Infezioni frequentiperché i globuli rossi possono danneggiare la milza, che aiuta a combattere le infezioni;
• ​Ritardo della crescita e ritardo della pubertà, perché i globuli rossi dell'anemia falciforme forniscono meno ossigeno e sostanze nutritive al corpo per crescere e svilupparsi;
• Occhi e pelle ingialliti per il fatto che i globuli rossi "muoiono" più velocemente e, quindi, il pigmento della bilirubina si accumula nell'organismo provocando il colore giallo della pelle e degli occhi.

Questi sintomi di solito compaiono dopo i 4 mesi di età, ma la diagnosi viene solitamente fatta nei primi giorni di vita, a condizione che il neonato esegua il test del piede del bambino. Ulteriori informazioni sul test della puntura del tallone e su quali malattie rileva.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi dell'anemia falciforme viene solitamente effettuata testando il piede del bambino nei primi giorni di vita del bambino. Questo test è in grado di eseguire un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina, che verifica la presenza di emoglobina S e la sua concentrazione. Questo perché se si scopre che la persona ha un solo gene S, cioè l'emoglobina di tipo AS, significa che è portatore del gene dell'anemia falciforme, essendo classificato come tratto falciforme. In questi casi, la persona potrebbe non mostrare i sintomi, ma deve essere seguita attraverso test di laboratorio di routine.

Quando una persona viene diagnosticata con HbSS, significa che la persona ha l'anemia falciforme e deve essere trattata secondo il consiglio medico.

Oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, la diagnosi di questo tipo di anemia può essere fatta attraverso la misurazione della bilirubina associata all'emocromo nelle persone che non hanno subito il test del tallone, e la presenza di globuli rossi a forma di falce, la presenza di reticolociti, punti basofili e valore di emoglobina al di sotto del normale valore di riferimento, solitamente compreso tra 6 e 9,5 g / dL.

Possibili cause dell'anemia falciforme

Le cause dell'anemia falciforme sono genetiche, cioè nasce con il bambino e si trasmette di padre in figlio.

Ciò significa che ogni volta che a una persona viene diagnosticata la malattia, ha il gene SS (o emoglobina SS) che ha ereditato da sua madre e suo padre. Sebbene i genitori possano sembrare sani, se il padre e la madre hanno il gene AS (o emoglobina AS), che è indicativo del portatore della malattia, chiamato anche tratto falciforme, c'è una possibilità che il bambino abbia la malattia ( 25% di possibilità) o essere portatore (50% di possibilità) della malattia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento dell'anemia falciforme viene effettuato con l'uso di farmaci e in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di sangue.

I farmaci utilizzati sono principalmente la Penicillina nei bambini dai 2 mesi ai 5 anni di età, per prevenire l'insorgenza di complicanze come la polmonite, ad esempio. Inoltre, i farmaci analgesici e antinfiammatori possono essere utilizzati anche per alleviare il dolore durante una crisi e persino utilizzare una maschera per l'ossigeno per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e facilitare la respirazione.

Il trattamento dell'anemia falciforme deve essere effettuato per tutta la vita perché questi pazienti possono avere frequenti infezioni. La febbre può indicare un'infezione, quindi se una persona con anemia falciforme ha la febbre, dovrebbe andare immediatamente dal medico perché può sviluppare la setticemia in sole 24 ore e può essere fatale. I farmaci per abbassare la febbre non dovrebbero essere usati senza conoscenze mediche.

Inoltre, il trapianto di midollo osseo è anche una forma di trattamento, indicato per alcuni casi gravi e selezionato dal medico, che può venire a curare la malattia, tuttavia presenta alcuni rischi, come l'uso di farmaci che riducono l'immunità. Scopri come viene eseguito il trapianto di midollo osseo e i possibili rischi.

Possibili complicazioni

Le complicazioni che possono colpire i pazienti con anemia falciforme possono essere:

• Infiammazione delle articolazioni delle mani e dei piedi che le lascia gonfie e molto dolorose e deformate;
• Aumento del rischio di infezioni dovuto al coinvolgimento della milza, che non filtrerà adeguatamente il sangue, consentendo così la presenza di virus e batteri nell'organismo;
• Insufficienza renale, con aumento della frequenza urinaria, è anche comune che l'urina sia più scura e il bambino inumidisca il letto fino all'adolescenza;
• Ferite alle gambe che sono difficili da guarire e richiedono una medicazione due volte al giorno;
• Insufficienza epatica che si manifesta attraverso sintomi come il colore giallastro degli occhi e della pelle, ma che non è l'epatite;
• Calcoli biliari;
• Riduzione della vista, cicatrici, macchie e smagliature negli occhi, in alcuni casi possono portare alla cecità;
• Ictus, dovuto alla difficoltà del sangue nell'irrigare il cervello;
• Insufficienza cardiaca, con cardiomegalia, attacchi di cuore e soffio cardiaco;
• Priapismo, che è l'erezione dolorosa, anormale e persistente non accompagnata da desiderio o eccitazione sessuale, comune nei giovani uomini.

Anche le trasfusioni di sangue possono far parte del trattamento, per aumentare il numero di globuli rossi in circolazione, e solo il trapianto di cellule staminali ematopoietiche offre l'unica potenziale cura per l'anemia falciforme, ma con poche indicazioni a causa dei rischi associati a la procedura.