Amniocentesi (test del liquido amniotico)

Contenuto

• Che cos'è l'amniocentesi?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno dell'amniocentesi?
• Cosa succede durante l'amniocentesi?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere sull'amniocentesi?
• Riferimenti

Che cos'è l'amniocentesi?

L'amniocentesi è un test per le donne in gravidanza che esamina un campione di liquido amniotico. Il liquido amniotico è un liquido giallo pallido che circonda e protegge il nascituro durante la gravidanza. Il fluido contiene cellule che forniscono importanti informazioni sulla salute del nascituro. Le informazioni possono includere se il tuo bambino ha un certo difetto alla nascita o una malattia genetica.

L'amniocentesi è un test diagnostico. Ciò significa che ti dirà se il tuo bambino ha un problema di salute specifico. I risultati sono quasi sempre corretti. È diverso da un test di screening. I test di screening prenatale non rappresentano alcun rischio per te o il tuo bambino, ma non forniscono una diagnosi definitiva. Possono mostrare solo se il tuo bambino potrebbe avere un problema di salute. Se i tuoi test di screening non erano normali, il tuo fornitore potrebbe raccomandare un'amniocentesi o un altro test diagnostico.

Altri nomi: analisi del liquido amniotico

A cosa serve?

L'amniocentesi viene utilizzata per diagnosticare alcuni problemi di salute in un nascituro. Questi includono:

• Disturbi genetici, che sono spesso causati da cambiamenti (mutazioni) in alcuni geni. Questi includono la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs.
• Disturbi cromosomici, un tipo di malattia genetica causata da cromosomi in eccesso, mancanti o anormali. Il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti è la sindrome di Down. Questo disturbo causa disabilità intellettive e vari problemi di salute.
• Un difetto del tubo neurale, una condizione che causa uno sviluppo anomalo del cervello e/o della colonna vertebrale di un bambino

Il test può essere utilizzato anche per controllare lo sviluppo polmonare del bambino. Il controllo dello sviluppo polmonare è importante se sei a rischio di parto prematuro (parto prematuro).

Perché ho bisogno dell'amniocentesi?

Potresti voler fare questo test se sei più a rischio di avere un bambino con un problema di salute. I fattori di rischio includono:

• Della tua età. Le donne di età pari o superiore a 35 anni sono a maggior rischio di avere un bambino con una malattia genetica.
• Storia familiare di una malattia genetica o di un difetto alla nascita
• Partner portatore di una malattia genetica
• Avere avuto un bambino con una malattia genetica in una precedente gravidanza
• Incompatibilità Rh. Questa condizione fa sì che il sistema immunitario di una madre attacchi i globuli rossi del bambino.

Il tuo fornitore può anche raccomandare questo test se uno qualsiasi dei tuoi test di screening prenatale non fosse normale.

Cosa succede durante l'amniocentesi?

Il test viene solitamente eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. A volte viene eseguito più tardi durante la gravidanza per controllare lo sviluppo polmonare del bambino o diagnosticare alcune infezioni.

Durante la procedura:

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il tuo medico potrebbe applicare un medicinale paralizzante all'addome.
• Il tuo fornitore sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome. Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore per controllare la posizione dell'utero, della placenta e del bambino.
• Utilizzando le immagini ecografiche come guida, il medico inserirà un ago sottile nell'addome e ritirerà una piccola quantità di liquido amniotico.
• Una volta rimosso il campione, il medico utilizzerà l'ecografia per controllare il battito cardiaco del bambino.

La procedura di solito dura circa 15 minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

A seconda della fase della gravidanza, potrebbe esserti chiesto di mantenere la vescica piena o di svuotare la vescica subito prima della procedura. All'inizio della gravidanza, una vescica piena aiuta a spostare l'utero in una posizione migliore per il test. In una gravidanza successiva, una vescica vuota aiuta a garantire che l'utero sia ben posizionato per il test.

Ci sono rischi per il test?

Potresti avere qualche lieve disagio e/o crampi durante e/o dopo la procedura, ma le complicazioni gravi sono rare. La procedura ha un leggero rischio (meno dell'1%) di causare un aborto spontaneo.

Cosa significano i risultati?

Se i tuoi risultati non erano normali, potrebbe significare che il tuo bambino ha una delle seguenti condizioni:

• Una malattia genetica
• Un difetto alla nascita del tubo neurale
• Incompatibilità Rh
• Infezione
• Sviluppo del polmone immaturo

Potrebbe essere utile parlare con un consulente genetico prima del test e/o dopo aver ottenuto i risultati. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Lui o lei può aiutarti a capire cosa significano i tuoi risultati.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere sull'amniocentesi?

L'amniocentesi non è per tutti. Prima di decidere di fare il test, pensa a come ti sentiresti e cosa potresti fare dopo aver appreso i risultati. Dovresti discutere le tue domande e preoccupazioni con il tuo partner e il tuo medico.

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