Alcaptonuria: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Sintomi di alcaptonuria
• Perché succede
• Come viene eseguito il trattamento

L'alcaptonuria, chiamata anche ocronosi, è una malattia rara caratterizzata da un errore nel metabolismo degli amminoacidi fenilalanina e tirosina, dovuto ad una piccola mutazione nel DNA, con conseguente accumulo nell'organismo di una sostanza che in condizioni normali non essere identificato nel sangue.

Come conseguenza dell'accumulo di questa sostanza, ci sono segni e sintomi tipici della malattia, come urine più scure, cerume bluastro, dolore e rigidità delle articolazioni e macchie sulla pelle e sull'orecchio, per esempio.

L'alcaptonuria non ha cura, tuttavia il trattamento aiuta a ridurre i sintomi, e si consiglia di seguire una dieta povera di alimenti che contengono fenilalanina e tirosina, oltre ad aumentare il consumo di cibi ricchi di vitamina C, come il limone, per esempio.

Sintomi di alcaptonuria

I sintomi dell'alcaptonuria di solito compaiono nella prima infanzia, quando si notano urine e macchie più scure sulla pelle e sulle orecchie, ad esempio. Tuttavia, alcune persone diventano sintomatiche solo dopo i 40 anni, il che rende il trattamento più difficile e i sintomi sono generalmente più gravi.

In generale, i sintomi dell'alcaptonuria sono:

• Urina scura, quasi nera;
• Cerume bluastro;
• Macchie nere sulla parte bianca dell'occhio, intorno all'orecchio e alla laringe;
• Sordità;
• Artrite che causa dolori articolari e movimento limitato;
• Rigidità della cartilagine;
• Calcoli renali e prostatici, nel caso degli uomini;
• Problemi di cuore.

Il pigmento scuro può accumularsi sulla pelle nelle regioni dell'ascella e dell'inguine, che sudando può passare agli indumenti. È normale che una persona abbia difficoltà a respirare a causa del processo di rigidità della cartilagine costale e raucedine a causa della rigidità della membrana ialina. Nelle ultime fasi della malattia, l'acido può accumularsi nelle vene e nelle arterie del cuore, il che può portare a gravi problemi cardiaci.

La diagnosi di alcaptonuria viene effettuata attraverso l'analisi dei sintomi, principalmente dalla colorazione scura caratteristica della malattia che compare in varie parti del corpo, oltre a esami di laboratorio che mirano a rilevare la concentrazione di acido omogentisico nel sangue, principalmente, o per rilevare la mutazione attraverso esami molecolari.

Perché succede

L'alcaptonuria è una malattia metabolica autosomica recessiva caratterizzata dall'assenza dell'enzima omogentizzato diossigenasi a causa di un cambiamento nel DNA. Questo enzima agisce nel metabolismo di un composto intermedio nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina, l'acido omogentisico.

Pertanto, a causa della mancanza di questo enzima, c'è un accumulo di questo acido nel corpo, che porta alla comparsa di sintomi di malattia, come l'urina scura a causa della presenza di acido omogeneo nelle urine, comparsa di macchie blu o scure sul viso e sugli occhi e dolore e rigidità agli occhi.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per l'alcaptonuria mira ad alleviare i sintomi, poiché è una malattia genetica di carattere recessivo. Pertanto, l'uso di analgesici o farmaci antinfiammatori può essere consigliato per alleviare i dolori articolari e la rigidità della cartilagine, oltre a sedute di fisioterapia, che possono essere eseguite con infiltrazione di corticosteroidi, per migliorare la mobilità delle articolazioni colpite.

Inoltre, si consiglia di seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina, poiché sono precursori dell'acido omogentisico, quindi si consiglia di evitare il consumo di anacardi, mandorle, noci del Brasile, avocado, funghi, albume, banana, latte e fagioli, per esempio.

Anche l'assunzione di vitamina C, o acido ascorbico, è suggerita come trattamento, poiché è efficace nel ridurre l'accumulo di pigmenti bruni nella cartilagine e nello sviluppo dell'artrite.