Difetto del cuscino endocardico

Il difetto del cuscino endocardico (ECD) è una condizione cardiaca anormale. Le pareti che separano tutte e quattro le camere del cuore sono mal formate o assenti. Inoltre, le valvole che separano le camere superiore e inferiore del cuore presentano difetti durante la formazione. L'ECD è una cardiopatia congenita, il che significa che è presente dalla nascita.

L'ECD si verifica mentre un bambino sta ancora crescendo nell'utero. I cuscinetti endocardici sono due aree più spesse che si sviluppano nelle pareti (setto) che dividono le quattro camere del cuore. Formano anche le valvole mitrale e tricuspide. Queste sono le valvole che separano gli atri (camere di raccolta superiori) dai ventricoli (camere di pompaggio inferiori).

La mancanza di separazione tra i due lati del cuore causa diversi problemi:

• Aumento del flusso sanguigno ai polmoni. Ciò si traduce in un aumento della pressione nei polmoni. Nell'ECD, il sangue scorre attraverso le aperture anomale dal lato sinistro al lato destro del cuore, quindi ai polmoni. Un maggiore flusso di sangue nei polmoni fa aumentare la pressione sanguigna nei polmoni.
• Insufficienza cardiaca. Lo sforzo extra necessario per pompare fa lavorare il cuore più duramente del normale. Il muscolo cardiaco può ingrossarsi e indebolirsi. Ciò può causare gonfiore nel bambino, problemi di respirazione e difficoltà nell'alimentazione e nella crescita.
• Cianosi. Quando la pressione sanguigna aumenta nei polmoni, il sangue inizia a fluire dal lato destro del cuore a quello sinistro. Il sangue povero di ossigeno si mescola con il sangue ricco di ossigeno. Di conseguenza, il sangue con meno ossigeno del solito viene pompato nel corpo. Ciò causa cianosi o pelle bluastra.

Esistono due tipi di ECD:

• ECD completo. Questa condizione comporta un difetto del setto interatriale (ASD) e un difetto del setto ventricolare (VSD). Le persone con un ECD completo hanno solo una grande valvola cardiaca (valvola AV comune) invece di due valvole distinte (mitrale e tricuspide).
• ECD parziale (o incompleta). In questa condizione sono presenti solo un ASD, oppure un ASD e VSD. Ci sono due valvole distinte, ma una di esse (la valvola mitrale) è spesso anormale con un'apertura ("fessura") in essa. Questo difetto può far fuoriuscire il sangue attraverso la valvola.

L'ECD è fortemente legato alla sindrome di Down. Diversi cambiamenti genetici sono anche collegati all'ECD. Tuttavia, la causa esatta dell'ECD è sconosciuta.

L'ECD può essere associato ad altri difetti cardiaci congeniti, come:

• Ventricolo destro a doppia uscita
• Ventricolo singolo
• Trasposizione dei grandi vasi
• Tetralogia di Fallot

I sintomi dell'ECD possono includere:

• Il bambino si stanca facilmente
• Colore della pelle bluastro, noto anche come cianosi (le labbra possono anche essere blu)
• Difficoltà di alimentazione
• Mancato aumento di peso e crescita
• Polmonite o infezioni frequenti
• Pelle pallida (pallore)
• Respirazione rapida
• Battito cardiaco accelerato
• Sudorazione
• Gambe gonfie o addome (raro nei bambini)
• Difficoltà a respirare, specialmente durante l'alimentazione

Durante un esame, l'operatore sanitario troverà probabilmente segni di ECD, tra cui:

• Un elettrocardiogramma anomalo (ECG)
• Un cuore allargato
• Soffio al cuore

I bambini con ECD parziale potrebbero non avere segni o sintomi del disturbo durante l'infanzia.

I test per diagnosticare l'ECD includono:

• Ecocardiogramma, che è un'ecografia che visualizza le strutture cardiache e il flusso sanguigno all'interno del cuore
• ECG, che misura l'attività elettrica del cuore
• Radiografia del torace
• MRI, che fornisce un'immagine dettagliata del cuore
• Cateterismo cardiaco, una procedura in cui un tubo sottile (catetere) viene inserito nel cuore per vedere il flusso sanguigno ed eseguire misurazioni accurate della pressione sanguigna e dei livelli di ossigeno

La chirurgia è necessaria per chiudere i fori tra le camere cardiache e per creare valvole tricuspide e mitrale distinte. La tempistica dell'intervento dipende dalle condizioni del bambino e dalla gravità dell'ECD. Spesso può essere fatto quando il bambino ha dai 3 ai 6 mesi. La correzione di un ECD può richiedere più di un intervento chirurgico.

Il medico di tuo figlio può prescrivere medicinali:

• Per trattare i sintomi dell'insufficienza cardiaca
• Prima dell'intervento chirurgico se l'ECD ha fatto ammalare gravemente il tuo bambino

I farmaci aiuteranno il bambino ad aumentare di peso e forza prima dell'intervento chirurgico. Le medicine spesso usate includono:

• Diuretici (pillole d'acqua)
• Farmaci che fanno contrarre il cuore con più forza, come la digossina

La chirurgia per un ECD completo dovrebbe essere eseguita nel primo anno di vita del bambino. In caso contrario, possono verificarsi danni ai polmoni che potrebbero non essere reversibili. I bambini con sindrome di Down tendono a sviluppare prima la malattia polmonare. Pertanto, la chirurgia precoce è molto importante per questi bambini.

Quanto bene sta il tuo bambino dipende da:

• La gravità dell'ECD
• La salute generale del bambino
• Se la malattia polmonare si è già sviluppata

Molti bambini vivono una vita normale e attiva dopo la correzione dell'ECD.

Le complicazioni dell'ECD possono includere:

• Insufficienza cardiaca congestizia
• Morte
• Sindrome di Eisenmenger
• Alta pressione sanguigna nei polmoni
• Danno irreversibile ai polmoni

Alcune complicanze della chirurgia ECD potrebbero non comparire fino a quando il bambino non diventa adulto. Questi includono problemi del ritmo cardiaco e una valvola mitrale che perde.

I bambini con ECD possono essere a rischio di infezione del cuore (endocardite) prima e dopo l'intervento chirurgico. Chiedi al medico di tuo figlio se tuo figlio ha bisogno di assumere antibiotici prima di determinate procedure dentistiche.

Chiama il fornitore di tuo figlio se tuo figlio:

• Si stanca facilmente
• Ha difficoltà a respirare
• Ha la pelle o le labbra bluastre

Parla anche con il fornitore se il tuo bambino non sta crescendo o ingrassando.

L'ECD è collegato a diverse anomalie genetiche. Le coppie con una storia familiare di ECD potrebbero voler cercare una consulenza genetica prima di rimanere incinta.

Difetto del canale atrioventricolare (AV); Difetto del setto atrioventricolare; AVSD; orifizio AV comune; Difetti del setto interatriale di Ostium primum; Difetto cardiaco congenito - ECD; Difetto alla nascita - ECD; Malattia cianotica - ECD

• Difetto del setto ventricolare
• Difetto del setto interatriale
• Canale atrioventricolare (difetto del cuscino endocardico)

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