Prova schermo quadruplo
Il quadruplo test dello schermo è un esame del sangue eseguito durante la gravidanza per determinare se il bambino è a rischio di alcuni difetti alla nascita.
Questo test viene eseguito più spesso tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza. È più preciso tra la 16a e la 18a settimana.
Viene prelevato un campione di sangue e inviato al laboratorio per il test.
Il test misura i livelli di 4 ormoni della gravidanza:
- Alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal bambino
- Gonadotropina corionica umana (hCG), un ormone prodotto nella placenta
- Estriolo non coniugato (uE3), una forma dell'ormone estrogeno prodotto nel feto e nella placenta
- Inibina A, un ormone rilasciato dalla placenta
Se il test non misura i livelli di inibina A, viene chiamato test a triplo schermo.
Per determinare la possibilità che il tuo bambino abbia un difetto alla nascita, il test tiene conto anche di:
- Della tua età
- Il tuo background etnico
- Il tuo peso
- Età gestazionale del tuo bambino (misurata in settimane dal giorno dell'ultimo ciclo alla data attuale)
Non sono necessari passaggi speciali per prepararsi al test. Puoi mangiare o bere normalmente prima del test.
Potresti sentire un leggero dolore o una puntura quando l'ago viene inserito. Potresti anche sentire un po' di pulsazione nel sito dopo che il sangue è stato prelevato.
Il test viene eseguito per scoprire se il tuo bambino potrebbe essere a rischio di alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down e i difetti alla nascita della colonna vertebrale e del cervello (chiamati difetti del tubo neurale). Questo test è un test di screening, quindi non diagnostica i problemi.
Alcune donne corrono un rischio maggiore di avere un bambino con questi difetti, tra cui:
- Donne che hanno più di 35 anni durante la gravidanza
- Donne che assumono insulina per curare il diabete
- Donne con una storia familiare di difetti alla nascita
Livelli normali di AFP, hCG, uE3 e inibina A.
Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra i diversi laboratori. Parla con il tuo medico del significato dei risultati dei tuoi test specifici.
Un risultato anomalo del test NON significa che il tuo bambino abbia sicuramente un difetto alla nascita. Spesso, i risultati possono essere anormali se il tuo bambino è più grande o più giovane di quanto il tuo fornitore avesse pensato.
Se hai un risultato anomalo, avrai un'altra ecografia per controllare l'età del bambino in via di sviluppo.
Ulteriori test e consulenza possono essere raccomandati se l'ecografia mostra un problema. Tuttavia, alcune persone scelgono di non fare più test, per motivi personali o religiosi.I possibili passi successivi includono:
- Amniocentesi, che controlla il livello di AFP nel liquido amniotico che circonda il bambino. I test genetici possono essere eseguiti sul liquido amniotico rimosso per il test.
- Test per rilevare o escludere alcuni difetti alla nascita (come la sindrome di Down).
- Consulenza genetica.
- Ultrasuoni per controllare il cervello, il midollo spinale, i reni e il cuore del bambino.
Durante la gravidanza, l'aumento dei livelli di AFP può essere dovuto a un problema con il bambino in via di sviluppo, tra cui:
- Assenza di parte del cervello e del cranio (anencefalia)
- Difetto nell'intestino del bambino o in altri organi vicini (come l'atresia duodenale)
- Morte del bambino all'interno dell'utero (di solito provoca un aborto spontaneo)
- Spina bifida (difetto spinale)
- Tetralogia di Fallot (difetto cardiaco)
- Sindrome di Turner (difetto genetico)
Un'elevata AFP può anche significare che stai trasportando più di 1 bambino.
Bassi livelli di AFP ed estriolo e alti livelli di hCG e inibina A possono essere dovuti a problemi quali:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Lo schermo quadruplo può avere risultati falsi negativi e falsi positivi (sebbene sia leggermente più accurato dello schermo triplo). Sono necessari ulteriori test per confermare un risultato anomalo.
Se il test è anomalo, potrebbe essere necessario parlare con un consulente genetico.
Schermo quadruplo; Screening di più marcatori; AFP più; Test triplo schermo; AFP materno; MSAFP; Schermo a 4 indicatori; Sindrome di Down - quadrupla; Trisomia 21 - quadrupla; Sindrome di Turner - quadrupla; Spina bifida - quadrupla; Tetralogia - quadrupla; atresia duodenale - quadrupla; Consulenza genetica - quadrupla; Alfa-fetoproteina quadrupla; Gonadotropina corionica umana - quadrupla; hCG - quadruplo; Estriolo non coniugato - quadruplo; uE3 - quadruplo; Gravidanza - quadrupla; Difetto alla nascita - quadruplo; Test del quadruplo marker; Prova quadrupla; Schermo marcatore quadruplo
- Schermo quadruplo
Bollettino di pratica ACOG n. 162: test diagnostici prenatali per le malattie genetiche. Ginecologia Ostetrica. 2016;127(5):e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.
Driscoll DA, Simpson JL. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Ostetricia di Gabbe: gravidanze normali e problematiche. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosi prenatale di malattie congenite. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.
Williams DE, Pridjian G. Ostetricia. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuale di Medicina di Famiglia. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 20.