Encefalopatia da bilirubina

L'encefalopatia da bilirubina è una rara condizione neurologica che si verifica in alcuni neonati con grave ittero.

L'encefalopatia da bilirubina (BE) è causata da livelli molto elevati di bilirubina. La bilirubina è un pigmento giallo che viene creato quando il corpo si libera dei vecchi globuli rossi. Alti livelli di bilirubina nel corpo possono far sembrare la pelle gialla (ittero).

Se il livello di bilirubina è molto alto o un bambino è molto malato, la sostanza uscirà dal sangue e si accumulerà nel tessuto cerebrale se non è legata all'albumina (proteina) nel sangue. Questo può portare a problemi come danni al cervello e perdita dell'udito. Il termine "kernicterus" si riferisce alla colorazione gialla causata dalla bilirubina. Questo è visto in parti del cervello durante l'autopsia.

Questa condizione si sviluppa più spesso nella prima settimana di vita, ma può essere osservata fino alla terza settimana. Alcuni neonati con malattia emolitica Rh sono ad alto rischio di ittero grave che può portare a questa condizione. Raramente, BE può svilupparsi in bambini apparentemente sani.

I sintomi dipendono dallo stadio di BE. Non tutti i bambini con kernittero all'autopsia hanno avuto sintomi definiti.

Fase iniziale:

• Ittero estremo
• Riflesso di sussulto assente
• Scarsa alimentazione o suzione
• Estrema sonnolenza (letargia) e basso tono muscolare (ipotonia)

Fase intermedia:

• Grido acuto
• Irritabilità
• Può avere la schiena arcuata con il collo iperesteso all'indietro, tono muscolare elevato (ipertonia)
• Scarsa alimentazione

Fase avanzata:

• Stupore o coma
• Nessuna alimentazione
• grido acuto
• Rigidità muscolare, schiena marcatamente arcuata con collo iperesteso all'indietro
• Convulsioni

Un esame del sangue mostrerà un alto livello di bilirubina (superiore a 20-25 mg/dL). Tuttavia, non esiste un collegamento diretto tra il livello di bilirubina e il grado di lesione.

Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra i diversi laboratori. Parla con il tuo medico del significato dei risultati dei tuoi test specifici.

Il trattamento dipende dall'età del bambino (in ore) e dall'eventuale presenza di fattori di rischio (come la prematurità). Può includere:

• Terapia della luce (fototerapia)
• Scambio trasfusionale (rimozione del sangue del bambino e sostituzione con sangue o plasma fresco di donatore)

BE è una condizione grave. Molti bambini con complicazioni del sistema nervoso in fase avanzata muoiono.

Le complicazioni possono includere:

• Danno cerebrale permanente
• Perdita dell'udito
• Morte

Chiedi subito assistenza medica se il tuo bambino ha segni di questa condizione.

Il trattamento dell'ittero o delle condizioni che possono portarlo può aiutare a prevenire questo problema. I neonati con i primi segni di ittero hanno il livello di bilirubina misurato entro 24 ore. Se il livello è alto, il bambino dovrebbe essere sottoposto a screening per malattie che comportano la distruzione dei globuli rossi (emolisi).

Tutti i neonati hanno un appuntamento di follow-up entro 2 o 3 giorni dopo aver lasciato l'ospedale. Questo è molto importante per i bambini prematuri tardivi o prematuri (nati più di 2 o 3 settimane prima della data del parto).

Disfunzione neurologica indotta da bilirubina (BIND); Kernittero

• Ittero neonatale - dimissione

• Kernittero

Hamati AI. Complicanze neurologiche della malattia sistemica: bambini. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 59.

Hansen TWR. Fisiopatologia del kernittero. In: Polin RA, Abman SH, Rowitch, DH, Benitz WE, Fox WW, eds. Fisiologia fetale e neonatale. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 164.

Kaplan M, Wong RJ, Sibley E, Stevenson DK. Ittero neonatale e malattie del fegato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e la medicina neonatale-perinatale di Martin. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 100.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anemia e iperbilirubinemia. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8a ed. altro; 2019: cap 62.