Amniocentesi

L'amniocentesi è un test che può essere eseguito durante la gravidanza per cercare determinati problemi nel bambino in via di sviluppo. Questi problemi includono:

• Difetti di nascita
• problemi genetici
• Infezione
• Sviluppo del polmone

L'amniocentesi rimuove una piccola quantità di liquido dal sacco intorno al bambino nell'utero (utero). È più spesso fatto in uno studio medico o in un centro medico. Non è necessario rimanere in ospedale.

Avrai prima un'ecografia di gravidanza. Questo aiuta il tuo medico a vedere dove si trova il bambino nel tuo grembo.

La medicina paralizzante viene quindi strofinata su una parte della pancia. A volte, il medicinale viene somministrato attraverso un'iniezione nella pelle nella zona del ventre. La pelle viene pulita con un liquido disinfettante.

Il tuo fornitore inserisce un ago lungo e sottile attraverso la pancia e nell'utero. Una piccola quantità di liquido (circa 4 cucchiaini o 20 millilitri) viene rimossa dal sacco che circonda il bambino. Nella maggior parte dei casi, il bambino viene osservato dagli ultrasuoni durante la procedura.

Il fluido viene inviato a un laboratorio. I test possono includere:

• Studi genetici
• Misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina (AFP) (una sostanza prodotta nel fegato del bambino in via di sviluppo)
• Cultura per l'infezione

I risultati dei test genetici di solito richiedono circa 2 settimane. Gli altri risultati del test ritornano in 1-3 giorni.

A volte l'amniocentesi viene utilizzata anche in seguito durante la gravidanza per:

• Diagnosticare l'infezione
• Controlla se i polmoni del bambino sono sviluppati e pronti per il parto
• Rimuovere il liquido in eccesso intorno al bambino se c'è troppo liquido amniotico (polidramnios)

Potrebbe essere necessario che la vescica sia piena per l'ecografia. Verificare con il proprio provider su questo.

Prima del test, è possibile prelevare il sangue per scoprire il gruppo sanguigno e il fattore Rh. Potresti ricevere una dose di medicinale chiamato Rho(D) Immune Globulin (RhoGAM e altre marche) se sei Rh negativo.

L'amniocentesi viene solitamente offerta alle donne che sono a maggior rischio di avere un figlio con difetti alla nascita. Questo include le donne che:

• Avranno 35 anni o più quando partoriranno
• Ha fatto un test di screening che mostra che potrebbe esserci un difetto alla nascita o altri problemi
• Hanno avuto bambini con difetti alla nascita in altre gravidanze
• Avere una storia familiare di malattie genetiche

Si consiglia la consulenza genetica prima della procedura. Questo ti permetterà di:

• Scopri altri test prenatali
• Prendere una decisione informata sulle opzioni per la diagnosi prenatale

Questo test:

• È un test diagnostico, non un test di screening
• È altamente accurato per diagnosticare la sindrome di Down
• Viene eseguito più spesso tra le 15 e le 20 settimane, ma può essere eseguito in qualsiasi momento tra le 15 e le 40 settimane

L'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molti diversi problemi genetici e cromosomici nel bambino, tra cui:

• Anencefalia (quando al bambino manca gran parte del cervello)
• Sindrome di Down
• Disturbi metabolici rari che vengono trasmessi attraverso le famiglie
• Altri problemi genetici, come la trisomia 18
• Infezioni nel liquido amniotico

Un risultato normale significa:

• Non sono stati riscontrati problemi genetici o cromosomici nel tuo bambino.
• I livelli di bilirubina e alfa-fetoproteina sembrano normali.
• Non sono stati trovati segni di infezione.

Nota: l'amniocentesi è in genere il test più accurato per le condizioni genetiche e le malformazioni. Sebbene raro, un bambino può ancora avere difetti genetici o di altro tipo, anche se i risultati dell'amniocentesi sono normali.

Un risultato anomalo può significare che il tuo bambino ha:

• Un problema genetico o cromosomico, come la sindrome di Down
• Difetti alla nascita che coinvolgono la colonna vertebrale o il cervello, come la spina bifida

Parla con il tuo fornitore del significato dei risultati dei tuoi test specifici. Chiedi al tuo fornitore:

• Come trattare la condizione o il difetto durante o dopo la gravidanza
• Quali bisogni speciali può avere tuo figlio dopo la nascita
• Quali altre opzioni hai riguardo al mantenimento o alla fine della gravidanza

I rischi sono minimi, ma possono includere:

• Infezione o lesioni al bambino
• aborto spontaneo
• Perdita di liquido amniotico
• Sanguinamento vaginale

Cultura - liquido amniotico; Cultura - cellule amniotiche; Alfa-fetoproteina - amniocentesi

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• Amniocentesi - serie

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesi. In: Fowler GC, ed. Procedure di Pfenninger e Fowler per le cure primarie. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosi prenatale di malattie congenite. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.