Mucopolisaccaridi

I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero che si trovano in tutto il corpo, spesso nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni. Sono più comunemente chiamati glicosaminoglicani.

Quando il corpo non riesce a scomporre i mucopolisaccaridi, si verifica una condizione chiamata mucopolisaccaridosi (MPS). MPS si riferisce a un gruppo di disturbi ereditari del metabolismo. Le persone con MPS non hanno nessuna, o abbastanza, di una sostanza (enzima) necessaria per abbattere le catene di molecole di zucchero.

Le forme di MPS includono:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS II (sindrome di Hunter)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

glicosaminoglicani; BAVAGLIO

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Disturbi genetici. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Le basi patologiche della malattia di Robbins e Cotran. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 5.

Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.

Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.