intersessuale

L'intersessualità è un gruppo di condizioni in cui esiste una discrepanza tra i genitali esterni e i genitali interni (testicoli e ovaie).

Il termine più antico per questa condizione è ermafroditismo. Sebbene i termini più vecchi siano ancora inclusi in questo articolo per riferimento, sono stati sostituiti dalla maggior parte degli esperti, dei pazienti e delle famiglie. Sempre più spesso, questo gruppo di condizioni viene chiamato disturbi dello sviluppo sessuale (DSD).

Gli intersessuali possono essere suddivisi in 4 categorie:

• 46, XX intersessuale
• 46, XY intersessuale
• Vero intersessuale gonadico
• Intersessualità complessa o indeterminata

Ognuno è discusso in maggior dettaglio di seguito.

Nota: in molti bambini, la causa dell'intersessualità può rimanere indeterminata, anche con le moderne tecniche diagnostiche.

46, XX INTERSESSO

La persona ha i cromosomi di una donna, le ovaie di una donna, ma genitali esterni (esterni) che sembrano maschili. Questo molto spesso è il risultato di un feto femminile che è stato esposto a ormoni maschili in eccesso prima della nascita. Le labbra ("labbra" o pieghe della pelle dei genitali femminili esterni) si fondono e il clitoride si allarga per apparire come un pene. Nella maggior parte dei casi, questa persona ha un utero normale e le tube di Falloppio. Questa condizione è anche chiamata 46, XX con virilizzazione. Si chiamava pseudoermafroditismo femminile. Ci sono diverse possibili cause:

• Iperplasia surrenalica congenita (la causa più comune).
• Ormoni maschili (come il testosterone) assunti o incontrati dalla madre durante la gravidanza.
• Tumori maschili che producono ormoni nella madre: si tratta più spesso di tumori ovarici. Le madri che hanno figli con 46, XX intersessuali dovrebbero essere controllate a meno che non vi sia un'altra causa chiara.
• Deficit di aromatasi: questo potrebbe non essere evidente fino alla pubertà. L'aromatasi è un enzima che normalmente converte gli ormoni maschili in ormoni femminili. Troppa attività dell'aromatasi può portare a un eccesso di estrogeni (ormone femminile); troppo poco per 46, XX intersessuali. Alla pubertà, questi XX bambini, cresciuti come femmine, possono iniziare ad assumere caratteristiche maschili.

46, XY INTERSESSO

La persona ha i cromosomi di un uomo, ma i genitali esterni sono formati in modo incompleto, ambigui o chiaramente femminili. Internamente, i testicoli possono essere normali, malformati o assenti. Questa condizione è anche chiamata 46, XY con sottovirilizzazione. Si chiamava pseudoermafroditismo maschile. La formazione di genitali esterni maschili normali dipende dall'equilibrio appropriato tra ormoni maschili e femminili. Pertanto, richiede la produzione e la funzione adeguate degli ormoni maschili. 46, XY intersessuale ha molte possibili cause:

• Problemi con i testicoli: I testicoli normalmente producono ormoni maschili. Se i testicoli non si formano correttamente, porterà alla sottovirilizzazione. Ci sono una serie di possibili cause per questo, inclusa la disgenesia gonadica pura XY.
• Problemi con la formazione di testosterone: il testosterone si forma attraverso una serie di passaggi. Ciascuno di questi passaggi richiede un enzima diverso. Le carenze di uno qualsiasi di questi enzimi possono provocare un testosterone inadeguato e produrre una diversa sindrome dell'intersessualità 46, XY. Diversi tipi di iperplasia surrenalica congenita possono rientrare in questa categoria.
• Problemi con l'uso del testosterone: alcune persone hanno testicoli normali e producono quantità adeguate di testosterone, ma hanno ancora 46, XY intersessuali a causa di condizioni come il deficit di 5-alfa-reduttasi o la sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS).
• Le persone con deficit di 5-alfa-reduttasi mancano dell'enzima necessario per convertire il testosterone in diidrotestosterone (DHT). Esistono almeno 5 diversi tipi di deficit di 5-alfa-reduttasi. Alcuni dei bambini hanno genitali maschili normali, alcuni hanno genitali femminili normali e molti hanno qualcosa nel mezzo. La maggior parte cambia ai genitali maschili esterni intorno al periodo della pubertà.
• L'AIS è la causa più comune di intersessualità 46, XY. È stata anche chiamata femminilizzazione testicolare. Qui, gli ormoni sono tutti normali, ma i recettori degli ormoni maschili non funzionano correttamente. Ci sono oltre 150 diversi difetti che sono stati identificati finora e ognuno causa un diverso tipo di AIS.

VERO INTERSESSO GONADALE

La persona deve avere sia tessuto ovarico che testicolare. Questo può essere nella stessa gonade (un ovotestis), oppure la persona potrebbe avere 1 ovaio e 1 testicolo. La persona può avere cromosomi XX, cromosomi XY o entrambi. I genitali esterni possono essere ambigui o sembrare femminili o maschili. Questa condizione veniva chiamata vero ermafroditismo. Nella maggior parte delle persone con vero intersessualità gonadica, la causa sottostante è sconosciuta, sebbene in alcuni studi sugli animali sia stata collegata all'esposizione ai comuni pesticidi agricoli.

DISTURBI INTERSESSUALI COMPLESSI O INDETERMINATI DELLO SVILUPPO SESSUALE

Molte configurazioni cromosomiche diverse dal semplice 46, XX o 46, XY possono provocare disturbi dello sviluppo sessuale. Questi includono 45, XO (un solo cromosoma X) e 47, XXY, 47, XXX - entrambi i casi hanno un cromosoma sessuale in più, un X o un Y. Questi disturbi non determinano una condizione in cui vi sia discrepanza tra e genitali esterni. Tuttavia, potrebbero esserci problemi con i livelli di ormoni sessuali, lo sviluppo sessuale generale e il numero alterato di cromosomi sessuali.

I sintomi associati all'intersessualità dipenderanno dalla causa sottostante. Possono includere:

• Genitali ambigui alla nascita
• micropene
• Clitoromegalia (clitoride ingrossato)
• Fusione labiale parziale
• Testicoli apparentemente ritenuti (che potrebbero essere ovaie) nei ragazzi
• Masse labiali o inguinali (inguine) (che possono rivelarsi testicoli) nelle ragazze
• Ipospadia (l'apertura del pene è da qualche parte diversa dalla punta; nelle femmine, l'uretra [canale dell'urina] si apre nella vagina)
• Genitali altrimenti dall'aspetto insolito alla nascita
• Anomalie elettrolitiche
• Pubertà ritardata o assente
• Cambiamenti imprevisti durante la pubertà

Si possono sostenere le seguenti prove ed esami:

• Analisi cromosomica
• Livelli ormonali (ad esempio, livello di testosterone)
• Test di stimolazione ormonale
• Test degli elettroliti
• Test molecolari specifici
• Esame endoscopico (per verificare l'assenza o la presenza di una vagina o della cervice)
• Ecografia o risonanza magnetica per valutare se sono presenti organi sessuali interni (ad esempio, un utero)

Idealmente, un team di operatori sanitari con esperienza nell'intersessualità dovrebbe lavorare insieme per comprendere e trattare il bambino con l'intersessualità e supportare la famiglia.

I genitori dovrebbero comprendere le controversie e i cambiamenti nel trattamento dell'intersessualità negli ultimi anni.In passato, l'opinione prevalente era che generalmente fosse meglio assegnare un genere il più rapidamente possibile. Questo era spesso basato sui genitali esterni piuttosto che sul genere cromosomico. Ai genitori è stato detto di non avere ambiguità nella loro mente riguardo al genere del bambino. Spesso è stato consigliato un intervento chirurgico tempestivo. Il tessuto ovarico o testicolare dell'altro sesso verrebbe rimosso. In generale, era considerato più facile ricostruire i genitali femminili rispetto ai genitali maschili funzionanti, quindi se la scelta "corretta" non era chiara, il bambino veniva spesso assegnato a una femmina.

Più di recente, l'opinione di molti esperti è cambiata. Un maggiore rispetto per la complessità del funzionamento sessuale femminile li ha portati a concludere che i genitali femminili subottimali potrebbero non essere intrinsecamente migliori dei genitali maschili subottimali, anche se la ricostruzione è "più facile". Inoltre, altri fattori possono essere più importanti nella soddisfazione di genere rispetto ai genitali esterni funzionanti. I fattori cromosomici, neurali, ormonali, psicologici e comportamentali possono influenzare l'identità di genere.

Molti esperti ora esortano a ritardare l'intervento chirurgico definitivo finché è sano e coinvolgere idealmente il bambino nella decisione di genere.

Chiaramente, l'intersessualità è una questione complessa e il suo trattamento ha conseguenze a breve e lungo termine. La risposta migliore dipenderà da molti fattori, inclusa la causa specifica dell'intersessualità. È meglio prendersi il tempo per capire i problemi prima di precipitarsi in una decisione. Un gruppo di supporto intersessuale può aiutare a far conoscere alle famiglie le ultime ricerche e può fornire una comunità di altre famiglie, bambini e individui adulti che hanno affrontato gli stessi problemi.

I gruppi di sostegno sono molto importanti per le famiglie che hanno a che fare con l'intersessualità.

Diversi gruppi di supporto possono differire nei loro pensieri riguardo a questo argomento molto delicato. Cercane uno che supporti i tuoi pensieri e sentimenti sull'argomento.

Le seguenti organizzazioni forniscono ulteriori informazioni:

• Associazione per le variazioni dei cromosomi X e Y -- genetic.org
• Fondazione CARES -- www.caresfoundation.org/
• Società intersessuale del Nord America -- isna.org
• Turner Syndrome Society degli Stati Uniti -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - Progetto XXYY -- genetic.org/variations/about-xxyy/

Si prega di consultare le informazioni sulle singole condizioni. La prognosi dipende dalla causa specifica dell'intersessualità. Con comprensione, supporto e trattamento appropriato, la prospettiva generale è eccellente.

Se noti che tuo figlio ha genitali o sviluppo sessuale insoliti, parlane con il tuo medico.

Disturbi dello sviluppo sessuale; DSD; Pseudoermafroditismo; Ermafroditismo; ermafrodita

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