Sindrome di Bassen-Kornzweig

La sindrome di Bassen-Kornzweig è una malattia rara trasmessa attraverso le famiglie. La persona non è in grado di assorbire completamente i grassi alimentari attraverso l'intestino.

La sindrome di Bassen-Kornzweig è causata da un difetto in un gene che dice al corpo di creare lipoproteine ​​(molecole di grasso combinate con proteine). Il difetto rende difficile per il corpo digerire correttamente i grassi e le vitamine essenziali.

I sintomi includono:

• Difficoltà di equilibrio e coordinazione
• Curvatura della colonna vertebrale
• Visione ridotta che peggiora nel tempo
• Ritardo dello sviluppo
• Incapacità di prosperare (crescere) nell'infanzia
• Debolezza muscolare
• Scarsa coordinazione muscolare che di solito si sviluppa dopo i 10 anni
• Addome sporgente
• Biascicamento
• Anomalie delle feci, comprese feci grasse che appaiono di colore pallido, feci schiumose e feci anormalmente maleodoranti

Potrebbero esserci danni alla retina dell'occhio (retinite pigmentosa).

I test che possono essere eseguiti per aiutare a diagnosticare questa condizione includono:

• Analisi del sangue per l'apolipoproteina B
• Esami del sangue per cercare carenze vitaminiche (vitamine liposolubili A, D, E e K)
• Malformazione "Burr-cell" dei globuli rossi (acantocitosi)
• Emocromo completo (CBC)
• Studi sul colesterolo
• Elettromiografia
• Esame della vista
• Velocità di conduzione nervosa
• Analisi del campione di feci

I test genetici possono essere disponibili per le mutazioni nel MTP gene.

Il trattamento prevede grandi dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine liposolubili (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).

Si raccomandano anche integratori di acido linoleico.

Le persone con questa condizione dovrebbero parlare con un dietologo. Sono necessari cambiamenti nella dieta per prevenire problemi di stomaco. Ciò può comportare la limitazione dell'assunzione di alcuni tipi di grassi.

Gli integratori di trigliceridi a catena media vengono assunti sotto la supervisione di un operatore sanitario. Dovrebbero essere usati con cautela, perché possono causare danni al fegato.

La capacità di una persona dipende dalla quantità di problemi al cervello e al sistema nervoso.

Le complicazioni possono includere:

• Cecità
• Deterioramento mentale
• Perdita della funzione dei nervi periferici, movimento scoordinato (atassia)

Chiama il tuo fornitore se il tuo neonato o bambino ha sintomi di questa malattia. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e i rischi di ereditarla e imparare a prendersi cura della persona.

Alte dosi di vitamine liposolubili possono rallentare la progressione di alcuni problemi, come danni alla retina e diminuzione della vista.

abetalipoproteinemia; acantocitosi; Deficit di apolipoproteina B

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