Sindrome di Alström

La sindrome di Alström è una malattia molto rara. È tramandato attraverso le famiglie (ereditato). Questa malattia può portare a cecità, sordità, diabete e obesità.

La sindrome di Alström è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso (ALMS1) affinché tu possa avere questa malattia.

Non è noto come il gene difettoso causi il disturbo.

La condizione è molto rara.

I sintomi comuni di questa condizione sono:

• Cecità o grave compromissione della vista nell'infanzia
• Macchie scure della pelle (acanthosis nigricans)
• Sordità
• Funzione cardiaca alterata (cardiomiopatia), che può portare a insufficienza cardiaca
• Obesità
• Insufficienza renale progressiva
• Crescita rallentata
• Sintomi di esordio infantile o diabete di tipo 2

Occasionalmente, possono verificarsi anche:

• Reflusso gastrointestinale
• Ipotiroidismo
• Disfunzione del fegato
• Pene piccolo

Un oculista (oftalmologo) esaminerà gli occhi. La persona può avere una vista ridotta.

Possono essere effettuati test per verificare:

• Livelli di zucchero nel sangue (per diagnosticare l'iperglicemia)
• udienza
• Funzione cardiaca Heart
• Funzione tiroidea
• Livelli di trigliceridi

Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento per i sintomi può includere:

• Medicina del diabete
• Apparecchi acustici
• Medicina del cuore
• Sostituzione dell'ormone tiroideo

Sindrome di Alström International -- www.alstrom.org

È probabile che si sviluppino:

• Sordità
• Cecità permanente
• Diabete di tipo 2

L'insufficienza renale ed epatica può peggiorare.

Possibili complicazioni sono:

• Complicazioni del diabete
• Malattia coronarica (da diabete e colesterolo alto)
• Affaticamento e mancanza di respiro (se la scarsa funzionalità cardiaca non viene trattata)

Chiama il tuo medico se tu o tuo figlio avete sintomi di diabete. I sintomi più comuni del diabete sono aumento della sete e della minzione. Rivolgiti subito a un medico se pensi che tuo figlio non possa vedere o sentire normalmente.

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