trisomia 18

La trisomia 18 è una malattia genetica in cui una persona ha una terza copia di materiale dal cromosoma 18, invece delle solite 2 copie. La maggior parte dei casi non viene trasmessa attraverso le famiglie. Invece, i problemi che portano a questa condizione si verificano nello sperma o nell'uovo che forma il feto.

La trisomia 18 si verifica in 1 su 6000 nati vivi. È 3 volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi.

La sindrome si verifica quando c'è materiale extra dal cromosoma 18. Il materiale extra influenza il normale sviluppo.

• Trisomia 18: la presenza di un (terzo) cromosoma 18 in più in tutte le cellule.
• Trisomia mosaico 18: presenza di un cromosoma 18 in più in alcune cellule.
• Trisomia parziale 18: presenza di una parte di un cromosoma 18 in più nelle cellule.

La maggior parte dei casi di Trisomia 18 non viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Invece, gli eventi che portano alla trisomia 18 si verificano nello sperma o nell'uovo che forma il feto.

I sintomi possono includere:

• Mani serrate
• gambe incrociate
• Piedi con fondo arrotondato (piede basculante)
• Basso peso alla nascita
• Orecchie abbassate
• Ritardo mentale
• Unghie poco sviluppate
• Testa piccola (microcefalia)
• Mascella piccola (micrognazia)
• testicolo ritenuto Un
• Petto dalla forma insolita (pectus carinatum)

Un esame durante la gravidanza può mostrare un utero insolitamente grande e liquido amniotico extra. Potrebbe esserci una placenta insolitamente piccola quando nasce il bambino. Un esame fisico del bambino può mostrare caratteristiche facciali insolite e modelli di impronte digitali. I raggi X possono mostrare uno sterno corto.

Gli studi sui cromosomi mostreranno la trisomia 18. L'anomalia cromosomica può essere presente in ogni cellula o presente solo in una certa percentuale delle cellule (chiamata mosaicismo). Gli studi possono anche mostrare parte del cromosoma in alcune cellule. Raramente, una parte del cromosoma 18 si attacca a un altro cromosoma. Questo si chiama traslocazione.

Altri segni includono:

• Foro, spaccatura o fessura nell'iride dell'occhio (coloboma)
• Separazione tra il lato sinistro e destro del muscolo addominale (diastasi retti)
• Ernia ombelicale o ernia inguinale

Ci sono spesso segni di cardiopatia congenita, come:

• Difetto del setto interatriale (ASD)
• Dotto arterioso pervio (PDA)
• Difetto del setto ventricolare (VSD)

I test possono anche mostrare problemi ai reni, tra cui:

• Rene a ferro di cavallo
• idronefrosi
• Rene policistico

Non esistono trattamenti specifici per la trisomia 18. I trattamenti utilizzati dipendono dalle condizioni individuali della persona.

I gruppi di supporto includono:

• Organizzazione di supporto per la trisomia 18, 13 e disturbi correlati (SOFT): trisomy.org
• Fondazione Trisomia 18: www.trisomy18.org
• Speranza per la Trisomia 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

La metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita. Nove bambini su dieci moriranno entro 1 anno di età. Alcuni bambini sono sopravvissuti fino all'adolescenza, ma con gravi problemi medici e di sviluppo.

Le complicazioni dipendono dai difetti e dai sintomi specifici.

Le complicazioni possono includere:

• Difficoltà o mancanza di respirazione (apnea)
• Sordità
• Problemi di alimentazione
• Insufficienza cardiaca
• Convulsioni
• Problemi di vista

La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione, i rischi di ereditarla e come prendersi cura della persona.

I test possono essere eseguiti durante la gravidanza per scoprire se il bambino ha questa sindrome.

La consulenza genetica è consigliata ai genitori che hanno un figlio con questa sindrome e che desiderano avere più figli.

Sindrome di Edwards

• sindattilia

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