Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia presente dalla nascita (congenita). Colpisce molte parti del corpo. Le persone con questa condizione hanno sempre fame e diventano obese. Hanno anche scarso tono muscolare, ridotta capacità mentale e organi sessuali sottosviluppati.

La sindrome di Prader-Willi è causata da un gene mancante sul cromosoma 15. Normalmente, i genitori trasmettono ciascuno una copia di questo cromosoma. Il difetto può manifestarsi in un paio di modi:

• Mancano i geni del padre sul cromosoma 15
• Ci sono difetti o problemi con i geni del padre sul cromosoma 15
• Ci sono due copie del cromosoma 15 della madre e nessuna del padre

Questi cambiamenti genetici si verificano casualmente. Le persone che hanno questa sindrome di solito non hanno una storia familiare della condizione.

I segni della sindrome di Prader-Willi possono essere visti alla nascita.

• I neonati sono spesso piccoli e flosci
• I neonati maschi possono avere testicoli ritenuti

Altri sintomi possono includere:

• Difficoltà ad alimentarsi da bambino, con scarso aumento di peso
• Occhi a mandorla
• Sviluppo motorio ritardato
• Testa stretta alle tempie
• Rapido aumento di peso
• Bassa statura
• Sviluppo mentale lento
• Mani e piedi molto piccoli rispetto al corpo del bambino

I bambini hanno un forte desiderio di cibo. Faranno quasi di tutto per procurarsi il cibo, compreso l'accaparramento. Ciò può comportare un rapido aumento di peso e l'obesità patologica. L'obesità patologica può portare a:

• Diabete di tipo 2
• Alta pressione sanguigna
• Problemi articolari e polmonari

I test genetici sono disponibili per testare i bambini per la sindrome di Prader-Willi.

Man mano che il bambino cresce, i test di laboratorio possono mostrare segni di obesità patologica, come ad esempio:

• Tolleranza al glucosio anormale
• Alto livello di insulina nel sangue
• Basso livello di ossigeno nel sangue

I bambini con questa sindrome potrebbero non rispondere al fattore di rilascio dell'ormone luteinizzante. Questo è un segno che i loro organi sessuali non producono ormoni. Ci possono essere anche segni di insufficienza cardiaca destra e problemi al ginocchio e all'anca.

L'obesità è la più grande minaccia per la salute. Limitare le calorie controllerà l'aumento di peso. È anche importante controllare l'ambiente di un bambino per impedire l'accesso al cibo. La famiglia, i vicini e la scuola del bambino devono lavorare insieme, perché il bambino cercherà di procurarsi il cibo ove possibile. L'esercizio fisico può aiutare un bambino con la sindrome di Prader-Willi a guadagnare muscoli.

L'ormone della crescita è usato per trattare la sindrome di Prader-Willi. Può aiutare:

• Costruisci forza e agilità
• Migliora l'altezza
• Aumenta la massa muscolare e diminuisci il grasso corporeo
• Migliora la distribuzione del peso
• Aumenta la resistenza
• Aumenta la densità ossea

L'assunzione della terapia con ormone della crescita può portare all'apnea notturna. Un bambino che assume la terapia ormonale deve essere monitorato per l'apnea notturna.

Bassi livelli di ormoni sessuali possono essere corretti durante la pubertà con la sostituzione ormonale.

Anche la salute mentale e la consulenza comportamentale sono importanti. Questo può aiutare con problemi comuni come la raccolta della pelle e comportamenti compulsivi. A volte, può essere necessaria la medicina.

Le seguenti organizzazioni possono fornire risorse e supporto:

• Associazione Sindrome di Prader-Willi -- www.pwsausa.org
• Fondazione per la ricerca Prader-Willi -- www.fpwr.org

Il bambino avrà bisogno della giusta istruzione per il suo livello di QI. Il bambino avrà anche bisogno di logopedia, terapia fisica e occupazionale il prima possibile. Il controllo del peso consentirà una vita molto più confortevole e sana.

Le complicazioni di Prader-Willi possono includere:

• Diabete di tipo 2
• Insufficienza cardiaca destra
• Problemi ossei (ortopedici)

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha sintomi di questa condizione. Il disturbo è spesso sospettato alla nascita.

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