Craniosinostosi

La craniosinostosi è un difetto alla nascita in cui una o più suture sulla testa di un bambino si chiudono prima del solito.

Il cranio di un neonato o di un bambino è costituito da placche ossee ancora in crescita. I bordi ai quali queste placche si intersecano sono chiamati suture o linee di sutura. Le suture consentono la crescita del cranio. Normalmente si chiudono ("fusibile") quando il bambino ha 2 o 3 anni.

La chiusura anticipata di una sutura fa sì che il bambino abbia una testa di forma anormale. Questo può limitare la crescita del cervello.

La causa della craniosinostosi non è nota. I geni possono svolgere un ruolo, ma di solito non esiste una storia familiare della condizione. Più spesso, può essere causato da una pressione esterna sulla testa di un bambino prima della nascita. Si ritiene che lo sviluppo anomalo della base del cranio e delle membrane attorno alle ossa del cranio influenzi il movimento e la posizione delle ossa man mano che crescono.

Nei casi in cui questo viene trasmesso attraverso le famiglie, può verificarsi con altri problemi di salute, come convulsioni, diminuzione dell'intelligenza e cecità. Le malattie genetiche comunemente legate alla craniosinostosi includono le sindromi di Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen e Pfeiffer.

Tuttavia, la maggior parte dei bambini con craniosinostosi è sana e ha un'intelligenza normale.

I sintomi dipendono dal tipo di craniosinostosi. Possono includere:

• Nessun "punto debole" (fontanelle) sul cranio del neonato
• Una cresta dura rialzata lungo le suture interessate
• Forma della testa insolita
• Lento o nessun aumento delle dimensioni della testa nel tempo man mano che il bambino cresce

I tipi di craniosinostosi sono:

• La sinostosi sagittale (scafocefalia) è il tipo più comune. Colpisce la sutura principale sulla sommità della testa. La chiusura anticipata costringe la testa a crescere lunga e stretta, invece che larga. I bambini con questo tipo tendono ad avere una fronte ampia. È più comune nei ragazzi che nelle ragazze.
• La plagiocefalia frontale è il secondo tipo più comune. Colpisce la sutura che va da un orecchio all'altro nella parte superiore della testa. Di solito si verifica su un solo lato, causando una fronte appiattita, un sopracciglio alzato e un orecchio prominente su quel lato. Il naso del bambino può anche sembrare tirato verso quel lato. Questo è più comune nelle ragazze che nei ragazzi.
• La sinostosi metopica è una forma rara che colpisce la sutura vicino alla fronte. La forma della testa del bambino può essere descritta come trigonocefalia, perché la parte superiore della testa appare triangolare, con una fronte stretta o appuntita. Può variare da lieve a grave.

L'operatore sanitario sentirà la testa del bambino ed eseguirà un esame fisico.

Si possono eseguire i seguenti test:

• Misurare la circonferenza della testa del bambino
• Radiografie del cranio
• TAC della testa

Le visite ai bambini sono una parte importante dell'assistenza sanitaria di tuo figlio. Consentono al fornitore di controllare regolarmente la crescita della testa del tuo bambino nel tempo. Questo aiuterà a identificare tempestivamente eventuali problemi.

Di solito è necessario un intervento chirurgico. È fatto mentre il bambino è ancora un neonato. Gli obiettivi della chirurgia sono:

• Allevia qualsiasi pressione sul cervello.
• Assicurati che ci sia abbastanza spazio nel cranio per consentire al cervello di crescere correttamente.
• Migliora l'aspetto della testa del bambino.

Quanto sta bene un bambino dipende da:

• Quante suture sono coinvolte
• La salute generale del bambino

I bambini con questa condizione che hanno un intervento chirurgico fanno bene nella maggior parte dei casi, specialmente quando la condizione non è associata a una sindrome genetica.

La craniosinostosi provoca deformità della testa che possono essere gravi e permanenti se non corrette. Le complicazioni possono includere:

• Aumento della pressione intracranica
• Convulsioni
• Ritardo dello sviluppo

Chiama il fornitore di tuo figlio se tuo figlio ha:

• Forma della testa insolita
• Problemi con la crescita
• Creste rialzate insolite sul cranio

Chiusura prematura delle suture; sinostosi; plagiocefalia; scafocefalia; Fontanelle - craniosinostosi; Punto debole - craniosinostosi

• Riparazione della craniosinostosi - dimissione

• Teschio di un neonato

Sito web dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. Fatti sulla craniosinostosi. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html. Aggiornato il 1 novembre 2018. Accesso al 24 ottobre 2019.

Graham JM, Sanchez-Lara PA. Craniosinostosi: generale. In: Graham JM, Sanchez-Lara PA, eds. I modelli riconoscibili di deformazione umana di Smith. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 29.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:cap 609.

Mandela R, Bellew M, Chumas P, Nash H. Impatto dei tempi chirurgici per la craniosinostosi sugli esiti dello sviluppo neurologico: una revisione sistematica. J Neurosurg Pediatra. 2019;23(4):442-454. PMID: 30684935 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30684935/.