Disostosi cleidocranica

La disostosi cleidocranica è una malattia che coinvolge lo sviluppo anormale delle ossa nell'area del cranio e del colletto (clavicola).

La disostosi cleidocranica è causata da un gene anomalo. Si trasmette attraverso le famiglie come carattere autosomico dominante. Ciò significa che devi solo ottenere il gene anomalo da un genitore per ereditare la malattia.

La disostosi cleidocranica è una condizione congenita, il che significa che è presente prima della nascita. La condizione colpisce allo stesso modo ragazze e ragazzi.

Le persone con disostosi cleidocranica hanno una mascella e un'area della fronte che sporgono. La parte centrale del naso (ponte nasale) è ampia.

Le clavicole possono essere mancanti o sviluppate in modo anomalo. Questo spinge le spalle insieme davanti al corpo.

I denti primari non cadono al momento previsto. I denti adulti possono svilupparsi più tardi del normale e crescere una serie extra di denti adulti. Ciò fa sì che i denti diventino storti.

Il livello di intelligenza è molto spesso normale.

Altri sintomi includono:

• Capacità di toccare le spalle insieme davanti al corpo
• Chiusura ritardata delle fontanelle ("punti deboli")
• Giunti allentati
• Fronte prominente (bozza frontale)
• avambracci corti
• Dita corte
• Bassa statura
• Aumento del rischio di ottenere piede piatto, curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi) e deformità del ginocchio
• Alto rischio di perdita dell'udito a causa di infezioni
• Aumento del rischio di frattura a causa della ridotta densità ossea

Il fornitore di assistenza sanitaria prenderà la tua storia familiare. Il fornitore eseguirà un esame fisico e potrebbe eseguire una serie di radiografie per verificare:

• Sottobosco della clavicola
• Sottobosco della scapola
• Mancata chiusura dell'area nella parte anteriore dell'osso pelvico

Non esiste un trattamento specifico per questo e la gestione dipende dai sintomi di ogni persona. La maggior parte delle persone con la malattia ha bisogno di:

• Cure dentistiche regolari
• Copricapo per proteggere le ossa del cranio finché non si chiudono
• Tubi auricolari per frequenti infezioni dell'orecchio
• Intervento chirurgico per correggere eventuali anomalie ossee

Maggiori informazioni e supporto per le persone con disostosi cleidocranica e le loro famiglie possono essere trovate su:

• Little People of America -- www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: L'Associazione Nazionale Craniofacciale -- www.faces-cranio.org/
• Associazione craniofacciale dei bambini -- ccakids.org/

Nella maggior parte dei casi, i sintomi ossei causano pochi problemi. Un'adeguata cura dentale è importante.

Le complicazioni includono problemi dentali e lussazioni della spalla.

Chiama il tuo medico se hai:

• Storia familiare di disostosi cleidocranica e stanno pianificando di avere un figlio.
• Bambino con sintomi simili.

La consulenza genetica è appropriata se una persona con una storia familiare o personale di disostosi cleidocranica sta pianificando di avere figli. La malattia può essere diagnosticata durante la gravidanza.

displasia cleidocranica; Displasia dento-ossea; sindrome di Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocranica; Displasia osteodentale

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