Malattia di Canavan

La malattia di Canavan è una condizione che colpisce il modo in cui il corpo si scompone e utilizza l'acido aspartico.

La malattia di Canavan viene trasmessa (ereditata) attraverso le famiglie. È più comune tra la popolazione ebraica ashkenazita che nella popolazione generale.

La mancanza dell'enzima aspartoacilasi porta ad un accumulo di materiale chiamato acido N-acetilaspartico nel cervello. Questo provoca la rottura della sostanza bianca del cervello.

Esistono due forme della malattia:

• Neonatale (infantile) -- Questa è la forma più comune. I sintomi sono gravi. I bambini sembrano essere normali i primi mesi dopo la nascita. Da 3 a 5 mesi, hanno problemi di sviluppo, come quelli menzionati di seguito nella sezione Sintomi di questo articolo.
• Giovanile - Questa è una forma meno comune. I sintomi sono lievi. I problemi di sviluppo sono meno gravi di quelli della forma neonatale. In alcuni casi, i sintomi sono così lievi che non vengono diagnosticati come malattia di Canavan.

I sintomi spesso iniziano nel primo anno di vita. I genitori tendono a notarlo quando il loro bambino non raggiunge determinati traguardi dello sviluppo, incluso il controllo della testa.

I sintomi includono:

• Postura anomala con braccia flesse e gambe dritte
• Il materiale alimentare rifluisce nel naso
• Problemi di alimentazione
• Aumentare le dimensioni della testa
• Irritabilità
• Scarso tono muscolare, soprattutto dei muscoli del collo
• Mancanza di controllo della testa quando il bambino viene portato da una posizione sdraiata a una seduta
• Tracciamento visivo scadente o cecità
• Reflusso con vomito
• Convulsioni
• Grave disabilità intellettiva
• Difficoltà di deglutizione

Un esame fisico può mostrare:

• Riflessi esagerati
• Rigidità articolare
• Perdita di tessuto nel nervo ottico dell'occhio

I test per questa condizione includono:

• Chimica del sangue
• Chimica del liquido cerebrospinale
• Test genetici per mutazioni del gene dell'aspartoacilasi
• TAC alla testa
• Risonanza magnetica della testa
• Analisi delle urine o del sangue per acido aspartico elevato
• Analisi del DNA
  

Non è disponibile un trattamento specifico. La terapia di supporto è molto importante per alleviare i sintomi della malattia. Sono allo studio il litio e la terapia genica.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla malattia di Canavan:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Con la malattia di Canavan, il sistema nervoso centrale si rompe. Le persone rischiano di diventare disabili.

Quelli con la forma neonatale spesso non vivono oltre l'infanzia. Alcuni bambini possono vivere fino all'adolescenza. Quelli con la forma giovanile spesso vivono una vita normale.

Questo disturbo può causare gravi disabilità come:

• Cecità
• Incapacità di camminare
• Disabilità intellettuale

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha sintomi della malattia di Canavan.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone che desiderano avere figli e hanno una storia familiare di malattia di Canavan. La consulenza dovrebbe essere presa in considerazione se entrambi i genitori sono di origine ebrea ashkenazita. Per questo gruppo, il test del DNA può quasi sempre dire se i genitori sono portatori.

Una diagnosi può essere fatta prima della nascita del bambino (diagnosi prenatale) testando il liquido amniotico, il liquido che circonda l'utero.

Degenerazione spugnosa del cervello; Deficit di aspartoacilasi; Canavan - malattia di van Bogaert

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