Acondroplasia

L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che causa il tipo più comune di nanismo.

L'acondroplasia fa parte di un gruppo di disturbi chiamati condrodistrofie o osteocondrodisplasie.

L'acondroplasia può essere ereditata come carattere autosomico dominante, il che significa che se un bambino riceve il gene difettoso da un genitore, il bambino avrà la malattia. Se un genitore ha l'acondroplasia, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Se entrambi i genitori hanno la condizione, le probabilità che il bambino ne sia affetto aumentano al 75%.

Tuttavia, la maggior parte dei casi appare come mutazioni spontanee. Ciò significa che due genitori senza acondroplasia possono dare alla luce un bambino con la condizione.

L'aspetto tipico del nanismo acondroplastico è visibile alla nascita. I sintomi possono includere:

• Aspetto anormale della mano con spazio persistente tra il dito lungo e l'anulare
• gambe arcuate
• Diminuzione del tono muscolare
• Differenza di dimensioni testa-corpo sproporzionatamente grande
• Fronte prominente (bozza frontale)
• Braccia e gambe accorciate (soprattutto la parte superiore del braccio e la coscia)
• Bassa statura (significativamente al di sotto dell'altezza media per una persona della stessa età e sesso)
• Restringimento della colonna vertebrale (stenosi spinale)
• Curvature della colonna vertebrale chiamate cifosi e lordosi

Durante la gravidanza, un'ecografia prenatale può mostrare un liquido amniotico eccessivo che circonda il nascituro.

L'esame del neonato dopo la nascita mostra un aumento delle dimensioni della testa dalla parte anteriore a quella posteriore. Potrebbero esserci segni di idrocefalo ("acqua nel cervello").

I raggi X delle ossa lunghe possono rivelare l'acondroplasia nel neonato.

Non esiste un trattamento specifico per l'acondroplasia. Le anomalie correlate, tra cui la stenosi spinale e la compressione del midollo spinale, devono essere trattate quando causano problemi.

Le persone con acondroplasia raramente raggiungono i 5 piedi (1,5 metri) di altezza. L'intelligenza è nella norma. I neonati che ricevono il gene anomalo da entrambi i genitori spesso non vivono oltre alcuni mesi.

I problemi di salute che possono svilupparsi includono:

• Problemi respiratori dalle piccole vie aeree superiori e dalla pressione sull'area del cervello che controlla la respirazione
• Problemi ai polmoni da una piccola gabbia toracica

Se c'è una storia familiare di acondroplasia e hai intenzione di avere figli, potresti trovare utile parlare con il tuo medico.

La consulenza genetica può essere utile per i futuri genitori quando uno o entrambi hanno l'acondroplasia. Tuttavia, poiché l'acondroplasia si sviluppa più spesso spontaneamente, la prevenzione non è sempre possibile.

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