Sindrome nefrosica congenita

La sindrome nefrosica congenita è una malattia che viene trasmessa attraverso le famiglie in cui un bambino sviluppa proteine ​​nelle urine e gonfiore del corpo.

La sindrome nefrosica congenita è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore deve trasmettere una copia del gene difettoso affinché il bambino abbia la malattia.

Sebbene i mezzi congeniti presenti dalla nascita, con la sindrome nefrosica congenita, i sintomi della malattia si manifestano nei primi 3 mesi di vita.

La sindrome nefrosica congenita è una forma molto rara di sindrome nefrosica.

La sindrome nefrosica è un gruppo di sintomi che includono:

• Proteine ​​nelle urine
• Bassi livelli di proteine ​​nel sangue
• Alti livelli di colesterolo
• Alti livelli di trigliceridi
• Rigonfiamento

I bambini con questo disturbo hanno una forma anormale di una proteina chiamata nefrina. I filtri del rene (glomeruli) hanno bisogno di questa proteina per funzionare normalmente.

I sintomi della sindrome nefrosica includono:

• Tosse
• Diminuzione della produzione di urina
• Aspetto schiumoso delle urine
• Basso peso alla nascita
• Scarso appetito
• Gonfiore (totale del corpo)

Un'ecografia eseguita sulla madre incinta può mostrare una placenta più grande del normale. La placenta è l'organo che si sviluppa durante la gravidanza per nutrire il bambino in crescita.

Le madri incinte possono sottoporsi a un test di screening durante la gravidanza per verificare questa condizione. Il test cerca livelli superiori al normale di alfa-fetoproteina in un campione di liquido amniotico. I test genetici vengono quindi utilizzati per confermare la diagnosi se il test di screening è positivo.

Dopo la nascita, il bambino mostrerà segni di grave ritenzione di liquidi e gonfiore. L'operatore sanitario sentirà suoni anomali quando ascolta il cuore e i polmoni del bambino con uno stetoscopio. La pressione sanguigna può essere alta. Potrebbero esserci segni di malnutrizione.

Un'analisi delle urine rivela grasso e grandi quantità di proteine ​​nelle urine. Le proteine ​​totali nel sangue possono essere basse.

È necessario un trattamento precoce e aggressivo per controllare questo disturbo.

Il trattamento può comportare:

• Antibiotici per controllare le infezioni
• Medicinali per la pressione sanguigna chiamati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) e bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) per ridurre la quantità di proteine ​​che fuoriescono nelle urine
• Diuretici ("pillole d'acqua") per rimuovere il liquido in eccesso
• FANS, come l'indometacina, per ridurre la quantità di proteine ​​che fuoriescono nelle urine

I liquidi possono essere limitati per aiutare a controllare il gonfiore.

Il fornitore può raccomandare di rimuovere i reni per fermare la perdita di proteine. Questo può essere seguito da dialisi o trapianto di rene.

Il disturbo spesso porta a infezioni, malnutrizione e insufficienza renale. Può portare alla morte entro i 5 anni e molti bambini muoiono entro il primo anno. La sindrome nefrosica congenita può essere controllata in alcuni casi con un trattamento precoce e aggressivo, compreso un trapianto renale precoce.

Le complicazioni di questa condizione includono:

• Insufficienza renale acuta
• Coaguli di sangue
• Insufficienza renale cronica
• Malattia renale allo stadio terminale
• Infezioni frequenti e gravi
• Malnutrizione e malattie correlate

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di sindrome nefrosica congenita.

Sindrome nefrosica - congenita

• Apparato urinario femminile
• Vie urinarie maschili

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