Sindrome di Noonan con lentiggini multipli

La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML) è una malattia ereditaria molto rara. Le persone con questa condizione hanno problemi con la pelle, la testa e il viso, l'orecchio interno e il cuore. Anche i genitali possono essere colpiti.

La sindrome di Noonan era precedentemente nota come sindrome di LEOPARD.

NSLM è ereditato come carattere autosomico dominante. Ciò significa che la persona ha bisogno solo del gene anomalo di un genitore per ereditare la malattia.

Il vecchio nome di NSML di LEOPARD sta per i diversi problemi (segni e sintomi) di questo disturbo:

• lentigine - gran numero di macchie cutanee marroni o nere simili a lentiggini che colpiscono principalmente il collo e la parte superiore del torace, ma possono apparire su tutto il corpo
• Anomalie di conduzione dell'elettrocardiografo – problemi con le funzioni elettriche e di pompaggio del cuore
• ohipertelorismo oculare – occhi distanziati l'uno dall'altro
• Stenosi della valvola polmonare: restringimento della valvola cardiaca polmonare, con conseguente minore afflusso di sangue ai polmoni e mancanza di respiro
• UNanomalie dei genitali – come testicoli ritenuti
• Rritardo della crescita (crescita ritardata) – inclusi problemi di crescita ossea del torace e della colonna vertebrale
• Deafness - la perdita dell'udito può variare tra lieve e grave

NSML è simile alla sindrome di Noonan. Tuttavia, il sintomo principale che distingue le due condizioni è che le persone con NSML hanno lentiggini.

Il medico eseguirà un esame fisico e ascolterà il cuore con uno stetoscopio.

I test che possono essere eseguiti includono:

• ECG ed ecocardiogramma per controllare il cuore
• Test dell'udito
• TAC del cervello
• Radiografia del cranio
• EEG per controllare la funzione del cervello
• Esami del sangue per controllare alcuni livelli ormonali
• Rimozione di una piccola quantità di pelle per l'esame (biopsia cutanea)

I sintomi vengono trattati in modo appropriato. Potrebbe essere necessario un apparecchio acustico. Il trattamento ormonale può essere necessario nel momento previsto della pubertà per provocare i normali cambiamenti.

Il laser, la criochirurgia (congelamento) o le creme sbiancanti possono aiutare a schiarire alcune delle macchie marroni sulla pelle.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome LEOPARD:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Le complicazioni variano e includono:

• Sordità
• Pubertà ritardata
• Problemi di cuore
• infertilità

Chiama il tuo fornitore se ci sono sintomi di questo disturbo.

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se hai una storia familiare di questo disturbo e hai intenzione di avere figli.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di NSLM che desiderano avere figli.

Sindrome delle lentiggini multiple; sindrome LEOPARDO; NSML

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