Ipomelanosi di Ito

L'ipomelanosi di Ito (HMI) è un difetto alla nascita molto raro che causa chiazze insolite di pelle chiara (ipopigmentata) e può essere associato a problemi agli occhi, al sistema nervoso e allo scheletro.

Gli operatori sanitari non conoscono la causa esatta dell'HMI, ma ritengono che possa coinvolgere una condizione genetica chiamata mosaicismo. È due volte più comune nelle ragazze che nei ragazzi.

I sintomi della pelle sono più spesso visibili quando un bambino ha circa 2 anni.

Altri sintomi si sviluppano man mano che il bambino cresce e possono includere:

• Occhi incrociati (strabismo)
• Problemi di udito
• Aumento dei peli sul corpo (irsutismo)
• Scoliosi
• Convulsioni
• Macchie di pelle striate, vorticose o screziate su braccia, gambe e parte centrale del corpo
• Disabilità intellettuale, compreso lo spettro autistico e la disabilità di apprendimento
• Problemi alla bocca o ai denti

L'esame con luce ultravioletta (lampada di legno) delle lesioni cutanee può aiutare a confermare la diagnosi.

I test che possono essere eseguiti includono uno dei seguenti:

• TAC o risonanza magnetica della testa per un bambino con convulsioni e sintomi del sistema nervoso
• Radiografie per un bambino con problemi scheletrici
• EEG per misurare l'attività elettrica del cervello in un bambino con convulsioni
• Test genetici

Non esiste un trattamento per i cerotti cutanei. Cosmetici o indumenti possono essere usati per coprire i cerotti. Convulsioni, scoliosi e altri problemi vengono trattati secondo necessità.

Outlook dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi che si sviluppano. Nella maggior parte dei casi, il colore della pelle alla fine torna normale.

I problemi che possono derivare dall'HMI includono:

• Disagio e problemi di deambulazione dovuti alla scoliosi
• Disagio emotivo, legato all'aspetto fisico
• Disabilità intellettuale
• Lesioni da convulsioni

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha un modello insolito del colore della pelle. Tuttavia, è probabile che qualsiasi modello insolito abbia una causa diversa dall'HMI.

Incontinentia pigmenti acromi; HMI; Ito ipomelanosi

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