Mosaicismo

Il mosaicismo è una condizione in cui le cellule della stessa persona hanno un diverso corredo genetico. Questa condizione può colpire qualsiasi tipo di cellula, tra cui:

• Cellule del sangue
• Ovociti e spermatozoi
• Cellule della pelle

Il mosaicismo è causato da un errore nella divisione cellulare molto precoce nello sviluppo del nascituro. Esempi di mosaicismo includono:

• Sindrome di Mosaic Down
• Sindrome di Mosaic Klinefelter
• Sindrome di Mosaic Turner

I sintomi variano e sono molto difficili da prevedere. I sintomi potrebbero non essere così gravi se si hanno cellule normali e anormali.

I test genetici possono diagnosticare il mosaicismo.

Probabilmente sarà necessario ripetere i test per confermare i risultati e per aiutare a determinare il tipo e la gravità del disturbo.

Il trattamento dipenderà dal tipo e dalla gravità del disturbo. Potrebbe essere necessario un trattamento meno intenso se solo alcune delle cellule sono anormali.

La qualità delle tue prestazioni dipende da quali organi e tessuti sono interessati (ad esempio, il cervello o il cuore). È difficile prevedere gli effetti di avere due diverse linee cellulari in una persona.

In generale, le persone con un numero elevato di cellule anormali hanno le stesse prospettive delle persone con la forma tipica della malattia (quelle che hanno tutte le cellule anormali). La forma tipica è detta anche non a mosaico.

Le persone con un basso numero di cellule anormali possono essere colpite solo leggermente. Potrebbero non scoprire di avere il mosaicismo fino a quando non danno alla luce un bambino che ha la forma non mosaico della malattia. A volte un bambino nato con la forma non a mosaico non sopravviverà, ma un bambino nato con il mosaicismo sì.

Le complicazioni dipendono da quante cellule sono interessate dal cambiamento genetico.

Una diagnosi di mosaicismo può causare confusione e incertezza. Un consulente genetico può aiutare a rispondere a qualsiasi domanda su diagnosi e test.

Attualmente non esiste un modo noto per prevenire il mosaicismo.

Mosaicismo cromosomico; Mosaicismo gonadico

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosi e screening prenatale. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson genetica in medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.