Agammaglobulinemia

L'agammaglobulinemia è una malattia ereditaria in cui una persona ha livelli molto bassi di proteine ​​​​protettive del sistema immunitario chiamate immunoglobuline. Le immunoglobuline sono un tipo di anticorpo. Bassi livelli di questi anticorpi aumentano la probabilità di contrarre infezioni.

Questa è una malattia rara che colpisce principalmente i maschi. È causato da un difetto genetico che blocca la crescita di cellule immunitarie normali e mature chiamate linfociti B.

Di conseguenza, il corpo produce pochissime (se presenti) immunoglobuline. Le immunoglobuline svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria, che protegge da malattie e infezioni.

Le persone con questo disturbo sviluppano infezioni ancora e ancora. Le infezioni comuni includono quelle dovute a batteri come Haemophilus influenzae, pneumococchi (Streptococcus pneumoniae) e stafilococchi. I siti comuni di infezione includono:

• Tratto gastrointestinale
• giunti
• polmoni
• Pelle
• Tratto respiratorio superiore

L'agammaglobulinemia è ereditaria, il che significa che altre persone nella tua famiglia potrebbero avere la condizione.

I sintomi includono frequenti episodi di:

• Bronchite (infezione delle vie aeree)
• Diarrea cronica
• Congiuntivite (infezione agli occhi)
• Otite media (infezione dell'orecchio medio)
• Polmonite (infezione polmonare)
• Sinusite (infezione del seno)
• Infezioni della pelle
• Infezioni del tratto respiratorio superiore

Le infezioni compaiono tipicamente nei primi 4 anni di vita.

Altri sintomi includono:

• Bronchiectasie (una malattia in cui le piccole sacche d'aria nei polmoni vengono danneggiate e ingrandite)
• Asma senza una causa nota

Il disturbo è confermato da esami del sangue che misurano i livelli di immunoglobuline.

I test includono:

• Citometria a flusso per misurare i linfociti B circolanti
• Immunoelettroforesi - siero
• Immunoglobuline quantitative - IgG, IgA, IgM (di solito misurate mediante nefelometria)

Il trattamento prevede l'adozione di misure per ridurre il numero e la gravità delle infezioni. Gli antibiotici sono spesso necessari per trattare le infezioni batteriche.

Le immunoglobuline vengono somministrate attraverso una vena o per iniezione per rafforzare il sistema immunitario.

Può essere preso in considerazione un trapianto di midollo osseo.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sull'agammaglobulinemia:

• Fondazione per l'immunodeficienza -- primaryimmune.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Il trattamento con immunoglobuline ha notevolmente migliorato la salute di coloro che hanno questo disturbo.

Senza trattamento, le infezioni più gravi sono mortali.

I problemi di salute che possono derivare includono:

• Artrite
• sinusite cronica o malattia polmonare pulmonary
• Eczema
• Sindromi da malassorbimento intestinale

Chiama per un appuntamento con il tuo medico se:

• Tu o tuo figlio avete avuto frequenti infezioni.
• Hai una storia familiare di agammaglobulinemia o un altro disturbo da immunodeficienza e stai pianificando di avere figli. Chiedi al fornitore informazioni sulla consulenza genetica.

La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai futuri genitori con una storia familiare di agammaglobulinemia o altri disturbi da immunodeficienza.

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• Anticorpi

Cunningham-Rundles C. Malattie da immunodeficienza primaria. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

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