Sindrome di Potter

La sindrome di Potter e il fenotipo di Potter si riferiscono a un gruppo di reperti associati alla mancanza di liquido amniotico e insufficienza renale in un bambino non ancora nato.

Nella sindrome di Potter, il problema principale è l'insufficienza renale. I reni non si sviluppano correttamente mentre il bambino sta crescendo nell'utero. I reni normalmente producono il liquido amniotico (come urina).

Il fenotipo di Potter si riferisce a un tipico aspetto facciale che si verifica in un neonato quando non c'è liquido amniotico. La mancanza di liquido amniotico è chiamata oligoidramnios. Senza liquido amniotico, il bambino non è attutito dalle pareti dell'utero. La pressione della parete uterina porta a un aspetto insolito del viso, compresi gli occhi ampiamente separati.

Il fenotipo di Potter può anche portare ad arti anormali, o arti tenuti in posizioni o contratture anormali.

L'oligoidramnios interrompe anche lo sviluppo dei polmoni, quindi i polmoni non funzionano correttamente alla nascita.

I sintomi includono:

• Occhi ampiamente separati con pieghe epicantali, ampia canna nasale, orecchie basse e mento sfuggente
• Assenza di produzione di urina
• Respirazione difficoltosa

Un'ecografia della gravidanza può mostrare mancanza di liquido amniotico, assenza di reni fetali o reni gravemente anormali nel nascituro.

I seguenti test possono essere utilizzati per aiutare a diagnosticare la condizione in un neonato:

• Radiografia dell'addome
• Radiografia dei polmoni

La rianimazione al momento del parto può essere tentata in attesa della diagnosi. Sarà fornito un trattamento per qualsiasi ostruzione dello sbocco urinario.

Questa è una condizione molto grave. Il più delle volte è mortale. L'esito a breve termine dipende dalla gravità del coinvolgimento polmonare. L'esito a lungo termine dipende dalla gravità del coinvolgimento renale.

Non esiste una prevenzione nota.

Fenotipo di Potter

• Liquido amniotico
• Ponte nasale largo

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