Sindrome di McCune-Albright

La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa, gli ormoni e il colore (pigmentazione) della pelle.

La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel GNAS gene. Un piccolo numero, ma non tutte, le cellule della persona contiene questo gene difettoso (mosaicismo).

Questa malattia non è ereditaria.

Il sintomo principale della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I periodi mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che si sviluppino il seno o i peli pubici (che normalmente si verificano per primi). L'età media in cui compaiono i sintomi è di 3 anni. Tuttavia, la pubertà e il sanguinamento mestruale si sono verificati già dai 4 ai 6 mesi nelle ragazze.

Lo sviluppo sessuale precoce può verificarsi anche nei ragazzi, ma non così spesso come nelle ragazze.

Altri sintomi includono:

• Fratture ossee
• Deformità delle ossa del viso
• Gigantismo
• Macchie caffellatte irregolari, grandi e irregolari

Un esame fisico può mostrare segni di:

• Crescita ossea anormale nel cranio
• Ritmi cardiaci anormali (aritmie)
• acromegalia
• Gigantismo
• Grandi macchie caffè-latte sulla pelle
• Malattia del fegato, ittero, fegato grasso
• Tessuto cicatriziale nell'osso (displasia fibrosa)

I test possono mostrare:

• Anomalie surrenali
• Alto livello di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
• Alto livello di ormone tiroideo (ipertiroidismo)
• Anomalie dell'ormone surrenalico
• Basso livello di fosforo nel sangue (ipofosfatemia)
• Cisti ovariche
• Tumori ipofisari o tiroidei
• Livello anormale di prolattina nel sangue
• Livello anormale dell'ormone della crescita

Altri test che possono essere eseguiti includono:

• risonanza magnetica della testa
• Radiografie delle ossa

I test genetici possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolattone, sono stati provati con un certo successo.

Le anomalie surrenaliche (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con un intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l'adenoma ipofisario dovranno essere trattati con farmaci che bloccano la produzione di ormoni o con un intervento chirurgico.

Le anomalie ossee (displasia fibrosa) vengono talvolta rimosse con un intervento chirurgico.

Limita il numero di radiografie eseguite sulle aree del corpo interessate.

La durata della vita è relativamente normale.

Le complicazioni possono includere:

• Cecità
• Problemi estetici da anomalie ossee
• Sordità
• Osteite fibrosa cistica
• Pubertà prematura
• Ossa rotte ripetute
• Tumori dell'osso (raro)

Chiama il tuo medico se tuo figlio inizia presto la pubertà o ha altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. Se viene rilevata la malattia, può essere suggerita la consulenza genetica e, eventualmente, i test genetici.

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