Disturbo di Hartnup

Il disturbo di Hartnup è una condizione genetica in cui vi è un difetto nel trasporto di alcuni aminoacidi (come il triptofano e l'istidina) da parte dell'intestino tenue e dei reni.

Il disturbo di Hartnup è una condizione metabolica che coinvolge gli amminoacidi. È una condizione ereditaria. Questa condizione si verifica a causa della mutazione nel SLC6A19 gene. Un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere gravemente colpito.

La condizione compare più spesso tra i 3 ei 9 anni.

La maggior parte delle persone non mostra sintomi. Se i sintomi si verificano, compaiono più spesso durante l'infanzia e possono includere:

• Diarrea
• Cambiamenti di umore
• Problemi del sistema nervoso (neurologici), come tono muscolare anormale e movimenti scoordinati
• Eruzione cutanea rossa e squamosa, di solito quando la pelle è esposta alla luce solare
• Sensibilità alla luce (fotosensibilità)
• Bassa statura

L'operatore sanitario ordinerà un test delle urine per verificare la presenza di alti livelli di aminoacidi neutri. I livelli di altri amminoacidi possono essere normali.

Il tuo fornitore può testare il gene che causa questa condizione. Possono essere richiesti anche test biochimici.

I trattamenti includono:

• Evitare l'esposizione al sole indossando indumenti protettivi e utilizzando una crema solare con un fattore di protezione di 15 o superiore 15
• Seguire una dieta iperproteica
• Assunzione di integratori contenenti nicotinamide
• Sottoporsi a un trattamento di salute mentale, come l'assunzione di antidepressivi o stabilizzatori dell'umore, se si verificano sbalzi d'umore o altri problemi di salute mentale

La maggior parte delle persone con questo disturbo può aspettarsi di vivere una vita normale senza disabilità. Raramente, ci sono state segnalazioni di gravi malattie del sistema nervoso e persino decessi in famiglie con questo disturbo.

Nella maggior parte dei casi, non ci sono complicazioni. Le complicazioni quando si verificano possono includere:

• Cambiamenti nel colore della pelle che sono permanenti
• Problemi di salute mentale
• Eruzione cutanea
• Movimenti scoordinati

I sintomi del sistema nervoso possono spesso essere invertiti. Tuttavia, in rari casi possono essere gravi o potenzialmente letali.

Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di questa condizione, specialmente se hai una storia familiare di disturbo di Hartnup. La consulenza genetica è raccomandata se hai una storia familiare di questa condizione e stai pianificando una gravidanza.

La consulenza genetica prima del matrimonio e del concepimento può aiutare a prevenire alcuni casi. Una dieta ricca di proteine ​​può prevenire le carenze di aminoacidi che causano i sintomi.

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