Deficit di piruvato chinasi

Il deficit di piruvato chinasi è una mancanza ereditaria dell'enzima piruvato chinasi, utilizzato dai globuli rossi. Senza questo enzima, i globuli rossi si degradano troppo facilmente, determinando un basso livello di queste cellule (anemia emolitica).

Il deficit di piruvato chinasi (PKD) viene trasmesso come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino deve ricevere un gene non funzionante da ciascun genitore per sviluppare il disturbo.

Esistono molti tipi diversi di difetti enzimatici dei globuli rossi che possono causare anemia emolitica. La PKD è la seconda causa più comune, dopo il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).

PKD si trova in persone di tutte le etnie. Ma alcune popolazioni, come gli Amish, hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione.

I sintomi della PKD includono:

• Basso numero di globuli rossi sani (anemia)
• Gonfiore della milza (splenomegalia)
• Colore giallo della pelle, delle mucose o della parte bianca degli occhi (ittero)
• Condizione neurologica, chiamata kernittero, che colpisce il cervello
• Fatica, letargia
• Pelle pallida (pallore)
• Nei neonati, non aumento di peso e crescita come previsto (mancata crescita)
• Calcoli biliari, di solito negli adolescenti e negli anziani

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni e controllerà i sintomi come un ingrossamento della milza. Se si sospetta la PKD, i test che probabilmente verranno ordinati includono:

• Bilirubina nel sangue
• CBC
• Test genetici per la mutazione nel gene della piruvato chinasi
• Analisi del sangue dell'aptoglobina
• fragilità osmotica
• Attività della piruvato chinasi
• Sgabello urobilinogeno

Le persone con grave anemia possono aver bisogno di trasfusioni di sangue. La rimozione della milza (splenectomia) può aiutare a ridurre la distruzione dei globuli rossi. Ma questo non aiuta in tutti i casi. Nei neonati con un livello pericoloso di ittero, il fornitore può raccomandare una trasfusione di scambio. Questa procedura prevede la rimozione graduale del sangue del bambino e la sua sostituzione con sangue o plasma fresco del donatore.

Qualcuno che ha avuto una splenectomia dovrebbe ricevere il vaccino pneumococcico agli intervalli raccomandati. Dovrebbero anche ricevere antibiotici preventivi fino all'età di 5 anni.

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sulla PKD:

• Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Il risultato varia. Alcune persone hanno pochi o nessun sintomo. Altri hanno sintomi gravi. Il trattamento di solito può rendere i sintomi meno gravi.

I calcoli biliari sono un problema comune. Sono fatti di troppa bilirubina, che viene prodotta durante l'anemia emolitica. Una grave malattia da pneumococco è una possibile complicanza dopo la splenectomia.

Rivolgiti al tuo provider se:

• Hai ittero o anemia.
• Hai una storia familiare di questo disturbo e stai pianificando di avere figli. La consulenza genetica può aiutarti a sapere quanto è probabile che tuo figlio abbia la PKD. Puoi anche conoscere i test che controllano i disturbi genetici, come la PKD, in modo che tu possa decidere se desideri eseguire questi test.

carenza di PK; PKD

Brandow AM. Deficit di piruvato chinasi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:cap 490.1.

Gallagher PG. Anemie emolitiche: membrana eritrocitaria e difetti metabolici. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.