Iperbilirubinemia familiare transitoria

L'iperbilirubinemia familiare transitoria è una malattia metabolica che si trasmette attraverso le famiglie. I bambini con questo disturbo nascono con grave ittero.

L'iperbilirubinemia familiare transitoria è una malattia ereditaria. Si verifica quando il corpo non scompone (metabolizza) correttamente una certa forma di bilirubina. I livelli di bilirubina si accumulano rapidamente nel corpo. Gli alti livelli sono velenosi per il cervello e possono causare la morte.

Il neonato può avere:

• Pelle gialla (ittero)
• Occhi gialli (ittero)
• letargia

Se non trattata, possono svilupparsi convulsioni e problemi neurologici (kernicterus).

Gli esami del sangue per i livelli di bilirubina possono identificare la gravità dell'ittero.

La fototerapia con luce blu viene utilizzata per trattare l'alto livello di bilirubina. A volte è necessaria una trasfusione di scambio se i livelli sono estremamente elevati.

I bambini che vengono trattati possono avere un buon risultato. Se la condizione non viene trattata, si sviluppano gravi complicazioni. Questo disturbo tende a migliorare con il tempo.

Se la condizione non viene trattata, possono verificarsi la morte o gravi problemi (neurologici) al cervello e al sistema nervoso.

Questo problema si riscontra più spesso subito dopo la consegna. Tuttavia, chiama il tuo medico se noti che la pelle del tuo bambino diventa gialla. Ci sono altre cause di ittero nel neonato che possono essere facilmente trattate.

La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione, i suoi rischi di ricorrenza e come prendersi cura della persona.

La fototerapia può aiutare a prevenire gravi complicazioni di questo disturbo.

Sindrome di Lucey-Driscoll

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