Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è un disturbo della crescita che causa grandi dimensioni del corpo, organi di grandi dimensioni e altri sintomi. È una condizione congenita, il che significa che è presente alla nascita. I segni e i sintomi del disturbo variano leggermente da bambino a bambino.

L'infanzia può essere un periodo critico nei bambini con questa condizione a causa della possibilità di:

• Basso livello di zucchero nel sangue
• Un tipo di ernia chiamata onfalocele (quando presente)
• Una lingua ingrossata (macroglossia)
• Un aumento del tasso di crescita del tumore. I tumori di Wilms e gli epatoblastomi sono i tumori più comuni nei bambini con questa sindrome.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è causata da un difetto nei geni sul cromosoma 11. Circa il 10% dei casi può essere trasmesso attraverso le famiglie.

Segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

• Taglia grande per un neonato
• Voglia rossa sulla fronte o sulle palpebre (nevus flammeus)
• Pieghe nei lobi delle orecchie
• Lingua grande (macroglossia)
• Basso livello di zucchero nel sangue
• Difetto della parete addominale (ernia ombelicale o onfalocele)
• Ingrandimento di alcuni organi
• Crescita eccessiva di un lato del corpo (emiiperplasia/emiipertrofia)
• Crescita del tumore, come i tumori di Wilms e gli epatoblastomi

Il medico eseguirà un esame fisico per cercare segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Spesso questo è sufficiente per fare una diagnosi.

I test per il disturbo includono:

• Esami del sangue per ipoglicemia
• Studi cromosomici per anomalie nel cromosoma 11
• Ecografia dell'addome

I neonati con ipoglicemia possono essere trattati con liquidi somministrati attraverso una vena (per via endovenosa, IV). Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di farmaci o altri trattamenti se il livello di zucchero nel sangue continua.

Potrebbe essere necessario riparare i difetti della parete addominale. Se la lingua ingrossata rende difficile respirare o mangiare, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. I bambini con crescita eccessiva su un lato del corpo dovrebbero essere osservati per una colonna vertebrale curva (scoliosi). Il bambino deve anche essere osservato da vicino per lo sviluppo dei tumori. Lo screening del tumore comprende esami del sangue ed ecografie addominali.

I bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann in genere conducono una vita normale. Sono necessari ulteriori studi per sviluppare informazioni di follow-up a lungo termine.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Sviluppo di tumori
• Problemi di alimentazione a causa della lingua ingrossata
• Problemi respiratori a causa della lingua ingrossata
• Scoliosi da emiipertrofia

Se hai un bambino con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e si sviluppano sintomi preoccupanti, chiama subito il pediatra.

Non esiste una prevenzione nota per la sindrome di Beckwith-Wiedemann. La consulenza genetica può essere utile per le famiglie che vorrebbero avere più figli.

• Sindrome di Beckwith-Wiedemann

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