Sindrome da insensibilità agli androgeni

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) si verifica quando una persona geneticamente maschio (che ha un cromosoma X e uno Y) è resistente agli ormoni maschili (chiamati androgeni). Di conseguenza, la persona ha alcuni tratti fisici di una donna, ma il corredo genetico di un uomo.

L'AIS è causata da difetti genetici sul cromosoma X. Questi difetti rendono il corpo incapace di rispondere agli ormoni che producono un aspetto maschile.

La sindrome è suddivisa in due categorie principali:

• AIS completo
• AIS parziale

In AIS completo, il pene e altre parti del corpo maschile non si sviluppano. Alla nascita, il bambino sembra una ragazza. La forma completa della sindrome si verifica in ben 1 su 20.000 nati vivi.

Nell'AIS parziale, le persone hanno un numero diverso di tratti maschili.

L'AIS parziale può includere altri disturbi, come:

• Mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto dopo la nascita
• Ipospadia, una condizione in cui l'apertura dell'uretra si trova nella parte inferiore del pene, anziché sulla punta
• Sindrome di Reifenstein (nota anche come sindrome di Gilbert-Dreyfus o sindrome di Lubs)

Anche la sindrome del maschio sterile è considerata parte dell'AIS parziale.

Una persona con AIS completa sembra essere una donna ma non ha l'utero. Hanno pochissime ascelle e peli pubici. Durante la pubertà, si sviluppano le caratteristiche sessuali femminili (come il seno). Tuttavia, la persona non ha le mestruazioni e diventa fertile.

Le persone con AIS parziale possono avere caratteristiche fisiche sia maschili che femminili. Molti hanno una chiusura parziale della vagina esterna, un clitoride allargato e una vagina corta.

Ci potrebbe essere:

• Una vagina ma senza cervice o utero
• Ernia inguinale con testicoli percepibili durante un esame fisico
• Seni femminili normali
• Testicoli nell'addome o in altri luoghi atipici del corpo

L'AIS completo viene raramente scoperto durante l'infanzia. A volte, si avverte una crescita nell'addome o nell'inguine che si rivela essere un testicolo quando viene esplorato con un intervento chirurgico. La maggior parte delle persone con questa condizione non viene diagnosticata fino a quando non ha il ciclo mestruale o ha problemi a rimanere incinta.

L'AIS parziale viene spesso scoperta durante l'infanzia perché la persona può avere tratti fisici sia maschili che femminili.

I test utilizzati per diagnosticare questa condizione possono includere:

• Analisi del sangue per controllare i livelli di testosterone, ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo-stimolante (FSH)
• Test genetici (cariotipo) per determinare il corredo genetico della persona
• Ecografia pelvica

Altri esami del sangue possono essere eseguiti per aiutare a distinguere tra AIS e carenza di androgeni.

I testicoli che si trovano nel posto sbagliato non possono essere rimossi fino a quando un bambino non finisce di crescere e attraversa la pubertà. In questo momento, i testicoli possono essere rimossi perché possono sviluppare il cancro, proprio come qualsiasi testicolo ritenuto.

La sostituzione dell'estrogeno può essere prescritta dopo la pubertà.

Il trattamento e l'assegnazione di genere possono essere una questione molto complessa e devono essere mirati a ogni singola persona.

Le prospettive per l'AIS completo sono buone se il tessuto del testicolo viene rimosso al momento giusto per prevenire il cancro.

Le complicazioni includono:

• infertilità
• Problemi psicologici e sociali social
• Cancro ai testicoli

Chiama il tuo medico se tu o tuo figlio avete segni o sintomi della sindrome.

Femminilizzazione testicolare

• Anatomia riproduttiva maschile
• Anatomia riproduttiva femminile
• Anatomia riproduttiva femminile
• cariotipo

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