Acidemia metilmalonica

L'acidemia metilmalonica è una malattia in cui il corpo non riesce a scomporre determinate proteine ​​e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. Questa condizione è tramandata attraverso le famiglie.

È una delle numerose condizioni chiamate "errore congenito del metabolismo".

La malattia viene spesso diagnosticata nel primo anno di vita. È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che il gene difettoso deve essere trasmesso al bambino da entrambi i genitori.

Un neonato con questa rara condizione può morire prima che venga mai diagnosticata. L'acidemia metilmalonica colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze.

I bambini possono sembrare normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta che iniziano a mangiare più proteine, il che può peggiorare la condizione. La malattia può causare convulsioni e ictus.

I sintomi includono:

• Malattia cerebrale che peggiora (encefalopatia progressiva)
• Disidratazione
• Ritardi nello sviluppo
• Incapacità di prosperare
• letargia
• Convulsioni
• vomito

Il test per l'acidemia metilmalonica viene spesso eseguito come parte di un esame di screening neonatale. Il Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti raccomanda lo screening per questa condizione alla nascita perché la diagnosi e il trattamento precoci sono utili.

I test che possono essere eseguiti per diagnosticare questa condizione includono:

• Test dell'ammoniaca
• Emogasanalisi
• Emocromo completo
• TAC o risonanza magnetica del cervello
• Livelli di elettroliti
• Test genetici
• Analisi del sangue dell'acido metilmalonico
• Test degli aminoacidi plasmatici

Il trattamento consiste in integratori di cobalamina e carnitina e una dieta a basso contenuto proteico. La dieta del bambino deve essere attentamente controllata.

Se gli integratori non aiutano, il medico può anche raccomandare una dieta che eviti sostanze chiamate isoleucina, treonina, metionina e valina.

È stato dimostrato che il trapianto di fegato o rene (o entrambi) aiuta alcuni pazienti. Questi trapianti forniscono al corpo nuove cellule che aiutano a scomporre normalmente l'acido metilmalonico.

I bambini potrebbero non sopravvivere al loro primo episodio di sintomi di questa malattia. Coloro che sopravvivono hanno spesso problemi con lo sviluppo del sistema nervoso, sebbene possa verificarsi un normale sviluppo cognitivo.

Le complicazioni possono includere:

• Coma
• Morte
• Insufficienza renale
• Pancreatite
• Cardiomiopatia
• Infezioni ricorrenti
• ipoglicemia

Cerca subito assistenza medica se tuo figlio ha una crisi epilettica per la prima volta.

Rivolgiti a un fornitore se tuo figlio ha segni di:

• Fallimento di prosperare
• Ritardi nello sviluppo

Una dieta a basso contenuto proteico può aiutare a ridurre il numero di attacchi. Le persone con questa condizione dovrebbero evitare coloro che sono malati di malattie contagiose, come raffreddori e influenza.

La consulenza genetica può essere utile per le coppie con una storia familiare di questo disturbo che desiderano avere un bambino.

A volte, lo screening neonatale esteso viene effettuato alla nascita, incluso lo screening per l'acidemia metilmalonica. Puoi chiedere al tuo fornitore se tuo figlio ha avuto questo screening.

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