Difetti congeniti della funzione piastrinica

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono condizioni che impediscono agli elementi della coagulazione nel sangue, chiamati piastrine, di funzionare come dovrebbero. Le piastrine aiutano la coagulazione del sangue. Congenito significa presente dalla nascita.

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono disturbi emorragici che causano una ridotta funzione piastrinica.

La maggior parte delle volte, le persone con questi disturbi hanno una storia familiare di un disturbo emorragico, come:

• La sindrome di Bernard-Soulier si verifica quando le piastrine mancano di una sostanza che si attacca alle pareti dei vasi sanguigni. Le piastrine sono tipicamente grandi e di numero ridotto. Questo disturbo può causare gravi emorragie.
• La tromboastenia di Glanzmann è una condizione causata dalla mancanza di una proteina necessaria per l'aggregazione delle piastrine. Le piastrine sono in genere di dimensioni e numero normali. Questo disturbo può anche causare gravi emorragie.
• Il disturbo del pool di accumulo piastrinico (chiamato anche disturbo della secrezione piastrinica) si verifica quando le sostanze chiamate granuli all'interno delle piastrine non vengono conservate o rilasciate correttamente. I granuli aiutano le piastrine a funzionare correttamente. Questo disturbo provoca ecchimosi o sanguinamento.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sanguinamento eccessivo durante e dopo l'intervento chirurgico
• Gengive sanguinanti
• Lividi facili
• Mestruazioni abbondanti
• sangue dal naso
• Sanguinamento prolungato con piccole lesioni

I seguenti test possono essere utilizzati per diagnosticare questa condizione:

• Emocromo completo (CBC)
• Tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• Test di aggregazione piastrinica
• Tempo di protrombina (PT)
• Analisi della funzione piastrinica
• Citometria a flusso

Potresti aver bisogno di altri test. Potrebbe essere necessario testare i tuoi parenti.

Non esiste un trattamento specifico per questi disturbi. Tuttavia, il tuo medico probabilmente controllerà la tua condizione.

Potresti anche aver bisogno di:

• Evitare l'assunzione di aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'ibuprofene e il naprossene, perché possono peggiorare i sintomi di sanguinamento.
• Trasfusioni di piastrine, come durante interventi chirurgici o procedure odontoiatriche.

Non esiste una cura per i disturbi congeniti della funzione piastrinica. Il più delle volte, il trattamento può controllare l'emorragia.

Le complicazioni possono includere:

• Grave sanguinamento
• Anemia sideropenica nelle donne con le mestruazioni

Chiama il tuo provider se:

• Hai sanguinamento o lividi e non conosci la causa.
• Il sanguinamento non risponde al consueto metodo di controllo.

Un esame del sangue può rilevare il gene responsabile del difetto piastrinico. Potresti voler cercare una consulenza genetica se hai una storia familiare di questo problema e stai pensando di avere figli.

Disordine del pool di accumulo di piastrine; tromboastenia di Glanzmann; sindrome di Bernard-Soulier; Difetti della funzionalità piastrinica - congeniti

• Formazione di coaguli di sangue
• Coaguli di sangue

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Malattie del numero di piastrine: trombocitopenia immunitaria, trombocitopenia alloimmune neonatale e porpora post-trasfusionale. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

Sala JE. Emostasi e coagulazione del sangue. In: Sala JE, ed. Guyton e Hall libro di testo di fisiologia medica. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Nichols WL. Malattia di von Willebrand e anomalie emorragiche della funzione piastrinica e vascolare. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.