Anemia perniciosa

L'anemia è una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani. I globuli rossi forniscono ossigeno ai tessuti del corpo. Ci sono molti tipi di anemia.

L'anemia perniciosa è una diminuzione dei globuli rossi che si verifica quando l'intestino non riesce ad assorbire correttamente la vitamina B12.

L'anemia perniciosa è un tipo di anemia da vitamina B12. Il corpo ha bisogno della vitamina B12 per produrre i globuli rossi. Ottieni questa vitamina mangiando cibi come carne, pollame, crostacei, uova e latticini.

Una speciale proteina, chiamata fattore intrinseco (IF), lega la vitamina B12 in modo che possa essere assorbita nell'intestino. Questa proteina viene rilasciata dalle cellule dello stomaco. Quando lo stomaco non produce abbastanza fattore intrinseco, l'intestino non può assorbire adeguatamente la vitamina B12.

Le cause comuni di anemia perniciosa includono:

• Rivestimento dello stomaco indebolito (gastrite atrofica)
• Una condizione autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca la proteina del fattore intrinseco o le cellule del rivestimento dello stomaco che la producono.

In rari casi, l'anemia perniciosa viene trasmessa attraverso le famiglie. Questo è chiamato anemia perniciosa congenita. I bambini con questo tipo di anemia non producono abbastanza fattore intrinseco. Oppure non possono assorbire correttamente la vitamina B12 nell'intestino tenue.

Negli adulti, i sintomi dell'anemia perniciosa di solito non si vedono fino a dopo i 30 anni. L'età media della diagnosi è 60 anni.

È più probabile che tu sviluppi questa malattia se:

• Sono scandinavi o nord europei
• Avere una storia familiare della condizione

Alcune malattie possono anche aumentare il rischio. Loro includono:

• Malattia di Addison
• Malattia di Graves
• Ipoparatiroidismo
• Ipotiroidismo
• Miastenia grave
• Perdita della normale funzione delle ovaie prima dei 40 anni (insufficienza ovarica primaria)
• Diabete di tipo 1
• Disfunzione testicolare
• vitiligine
• Sindrome di Sjögren
• Malattia di Hashimoto
• Celiachia

L'anemia perniciosa può verificarsi anche dopo un intervento chirurgico di bypass gastrico.

Alcune persone non hanno sintomi. I sintomi possono essere lievi.

Possono includere:

• Diarrea o stitichezza
• Nausea
• vomito
• Affaticamento, mancanza di energia o stordimento quando ci si alza in piedi o con sforzo
• Perdita di appetito
• Pelle pallida (lieve ittero)
• Mancanza di respiro, soprattutto durante l'esercizio
• Bruciore di stomaco
• Lingua gonfia, arrossata o gengive sanguinanti

Se hai un livello basso di vitamina B12 per lungo tempo, puoi avere danni al sistema nervoso. I sintomi possono includere:

• Confusione
• Perdita di memoria a breve termine
• Depressione
• Perdita di equilibrio
• Intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi
• Problemi di concentrazione
• Irritabilità
• allucinazioni
• deliri
• Atrofia del nervo ottico

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. I test che possono essere eseguiti includono:

• Esame del midollo osseo (necessario solo se la diagnosi non è chiara)
• Emocromo completo (CBC)
• Conta dei reticolociti
• Livello di LDH
• Bilirubina sierica
• Livello di acido metilmalonico (MMA)
• Livello di omocisteina (aminoacido presente nel sangue)
• Livello di vitamina B12
• Livelli di anticorpi contro IF o le cellule che producono IF

L'obiettivo del trattamento è aumentare il livello di vitamina B12:

• Il trattamento prevede un'iniezione di vitamina B12 una volta al mese. Le persone con livelli molto bassi di vitamina B12 potrebbero aver bisogno di più iniezioni all'inizio.
• Alcune persone possono essere adeguatamente trattate assumendo grandi dosi di integratori di vitamina B12 per via orale.
• Un certo tipo di vitamina B12 può essere somministrato attraverso il naso.

La maggior parte delle persone spesso fa bene con il trattamento.

È importante iniziare il trattamento in anticipo. Il danno ai nervi può essere permanente se il trattamento non inizia entro 6 mesi dai sintomi.

Le persone con anemia perniciosa possono avere polipi gastrici. Hanno anche maggiori probabilità di sviluppare cancro gastrico e tumori carcinoidi gastrici.

Le persone con anemia perniciosa hanno maggiori probabilità di avere fratture della schiena, della parte superiore della gamba e della parte superiore dell'avambraccio.

I problemi al cervello e al sistema nervoso possono continuare o essere permanenti se il trattamento viene ritardato.

Una donna con un basso livello di vitamina B12 può avere un Pap test falso positivo. Questo perché la carenza di vitamina B12 influenza l'aspetto di alcune cellule (cellule epiteliali) nella cervice.

Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di carenza di vitamina B12.

Non esiste un modo noto per prevenire questo tipo di anemia da vitamina B12. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare a ridurre le complicanze.

Anemia achilica macrocitica; Anemia perniciosa congenita; Anemia perniciosa giovanile; Carenza di vitamina B12 (malassorbimento); Anemia - fattore intrinseco; Anemia - SE; Anemia - gastrite atrofica; anemia di Biermer; Anemia di Addison

• Anemia megaloblastica - vista dei globuli rossi

Antonio AC. Anemie megaloblastiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 39.

Anusha V. Anemia perniciosa/anemia megaloblastica. In: Kellerman RD, Rakel DP, eds. L'attuale terapia di Conn 2020. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:446-448.

Elghetany MT, Schexneider KI, Banki K. Disturbi eritrocitari. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosi clinica e gestione di Henry con metodi di laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 32.

Significa RT. Approccio alle anemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.