Porpora trombotica trombocitopenica

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una malattia del sangue in cui si formano grumi di piastrine nei piccoli vasi sanguigni. Ciò porta a una bassa conta piastrinica (trombocitopenia).

Questa malattia può essere causata da problemi con un enzima (un tipo di proteina) coinvolto nella coagulazione del sangue. Questo enzima è chiamato ADAMTS13. L'assenza di questo enzima provoca l'aggregazione piastrinica. Le piastrine sono una parte del sangue che aiuta nella coagulazione del sangue.

Poiché le piastrine si aggregano, nel sangue in altre parti del corpo sono disponibili meno piastrine per favorire la coagulazione. Questo può portare a sanguinamento sotto la pelle.

In alcuni casi, il disturbo si trasmette attraverso le famiglie (ereditarietà). In questi casi, le persone nascono con livelli naturalmente bassi di questo enzima.

Questa condizione può anche essere causata da:

• Cancro
• Chemioterapia
• Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
• infezione da HIV HIV
• Terapia ormonale sostitutiva ed estrogeni
• Medicinali (inclusi ticlopidina, clopidogrel, chinino e ciclosporina A)

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sanguinamento nella pelle o nelle mucose
• Confusione
• Fatica, debolezza
• Febbre
• Mal di testa
• Colore della pelle pallida o colore della pelle giallastro
• Fiato corto
• Battito cardiaco accelerato (oltre 100 battiti al minuto)

I test che possono essere ordinati includono:

• ADAMTS 13 livello di attività
• bilirubina
• Striscio di sangue
• Emocromo completo (CBC)
• Livello di creatinina
• Livello di lattato deidrogenasi (LDH)
• Conta piastrinica
• Analisi delle urine
• aptoglobina
• Test di Coombs

Potresti avere un trattamento chiamato plasmaferesi. Rimuove il plasma anormale e lo sostituisce con il plasma normale di un donatore sano. Il plasma è la parte liquida del sangue che contiene cellule del sangue e piastrine. Lo scambio plasmatico sostituisce anche l'enzima mancante.

La procedura viene eseguita come segue:

• Innanzitutto, ti fai prelevare il sangue come se donassi sangue.
• Quando il sangue viene fatto passare attraverso una macchina che separa il sangue nelle sue diverse parti, il plasma anormale viene rimosso e le cellule del sangue vengono salvate.
• Le tue cellule del sangue vengono quindi combinate con il plasma normale di un donatore e quindi restituito a te.

Questo trattamento viene ripetuto ogni giorno fino a quando gli esami del sangue non mostrano un miglioramento.

Le persone che non rispondono a questo trattamento o la cui condizione ritorna spesso potrebbero aver bisogno di:

• Hanno un intervento chirurgico per rimuovere la loro milza
• Prendi medicinali che sopprimono il sistema immunitario, come steroidi o rituximab

La maggior parte delle persone che si sottopongono a plasmaferesi guarisce completamente. Ma alcune persone muoiono di questa malattia, soprattutto se non viene diagnosticata subito. Nelle persone che non si riprendono, questa condizione può diventare a lungo termine (cronica).

Le complicazioni possono includere:

• Insufficienza renale
• Bassa conta piastrinica (trombocitopenia)
• Basso numero di globuli rossi (causato dalla rottura prematura dei globuli rossi)
• Problemi al sistema nervoso
• Sanguinamento grave (emorragia)
• Colpo

Chiama il tuo medico se hai un sanguinamento inspiegabile.

Poiché la causa è sconosciuta, non esiste un modo noto per prevenire questa condizione.

TTP

• Cellule del sangue

Abrams CS. Trombocitopenia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 172.

Sito web del National Heart, Lung, and Blood Institute. Porpora trombotica trombocitopenica. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Consultato il 1 marzo 2019.

Schneidewend R, Epperla N, Friedman KD. Porpora trombotica trombocitopenica e sindrome emolitico uremica. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 134.