Amiloidosi primaria

L'amiloidosi primaria è una malattia rara in cui proteine ​​anomale si accumulano nei tessuti e negli organi. I grumi delle proteine ​​anormali sono chiamati depositi di amiloide.

La causa dell'amiloidosi primaria non è ben compresa. I geni possono svolgere un ruolo.

La condizione è correlata alla produzione anormale ed eccessiva di proteine. In alcuni organi si accumulano grumi di proteine ​​anomale. Questo rende più difficile il corretto funzionamento degli organi.

L'amiloidosi primaria può portare a condizioni che includono:

• Sindrome del tunnel carpale
• Danno al muscolo cardiaco (cardiomiopatia) che porta a insufficienza cardiaca congestizia
• Malassorbimento intestinale
• Gonfiore e malfunzionamento del fegato
• Insufficienza renale
• Sindrome nefrosica (gruppo di sintomi che include proteine ​​nelle urine, bassi livelli di proteine ​​nel sangue, alti livelli di colesterolo, alti livelli di trigliceridi e gonfiore in tutto il corpo)
• Problemi ai nervi (neuropatia)
• Ipotensione ortostatica (calo della pressione sanguigna quando ci si alza)

I sintomi dipendono dagli organi colpiti. Questa malattia può colpire molti organi e tessuti, tra cui lingua, intestino, muscoli scheletrici e lisci, nervi, pelle, legamenti, cuore, fegato, milza e reni.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Ritmo cardiaco anomalo
• Fatica
• Intorpidimento delle mani o dei piedi
• Fiato corto
• La pelle cambia
• Problemi di deglutizione
• Gonfiore alle braccia e alle gambe
• Lingua gonfia
• Impugnatura debole
• Perdita di peso o aumento di peso

Altri sintomi che possono verificarsi con questa malattia:

• Diminuzione della produzione di urina
• Diarrea
• Raucedine o cambio di voce
• Dolori articolari
• Debolezza

Il medico ti esaminerà. Ti verrà chiesto della tua storia medica e dei sintomi. Un esame fisico può mostrare che hai un fegato o una milza ingrossati o segni di danni ai nervi.

Il primo passo nella diagnosi dell'amiloidosi dovrebbe essere l'analisi del sangue e delle urine per cercare proteine ​​anormali.

Altri test dipendono dai sintomi e dall'organo che potrebbe essere interessato. Alcuni test includono:

• Ecografia addominale per controllare il fegato e la milza
• Esami cardiaci, come ECG, ecocardiogramma o risonanza magnetica M
• Test di funzionalità renale per verificare la presenza di segni di insufficienza renale (sindrome nefrosica)

I test che possono aiutare a confermare la diagnosi includono:

• Aspirazione del cuscinetto adiposo addominale
• Biopsia del midollo osseo
• Biopsia del muscolo cardiaco
• Biopsia della mucosa rettale

Il trattamento può includere:

• Chemioterapia
• Trapianto di cellule staminali
• Trapianto d'organo

Se la condizione è causata da un'altra malattia, quella malattia dovrebbe essere trattata in modo aggressivo. Ciò può migliorare i sintomi o rallentare il peggioramento della malattia. Complicazioni come insufficienza cardiaca, insufficienza renale e altri problemi a volte possono essere trattate, quando necessario.

Quanto bene fai dipende da quali organi sono interessati. Il coinvolgimento di cuore e reni può portare a insufficienza d'organo e morte. L'amiloidosi (sistemica) a livello del corpo può portare alla morte entro 2 anni.

Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di questa malattia. Chiama anche se ti è stata diagnosticata questa malattia e hai:

• Urina diminuita
• Respirazione difficoltosa
• Gonfiore delle caviglie o di altre parti del corpo che non vanno via

Non esiste una prevenzione nota per l'amiloidosi primaria.

Amiloidosi - primaria; Amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline; Amiloidosi sistemica primaria

• Amiloidosi delle dita
• Amiloidosi del viso

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