Anemia sferocitica ereditaria

L'anemia sferocitica ereditaria è una malattia rara dello strato superficiale (membrana) dei globuli rossi. Porta a globuli rossi che hanno la forma di sfere e alla rottura prematura dei globuli rossi (anemia emolitica).

Questo disturbo è causato da un gene difettoso. Il difetto provoca una membrana anormale dei globuli rossi. Le cellule colpite hanno una superficie più piccola per il loro volume rispetto ai normali globuli rossi e possono rompersi facilmente.

L'anemia può variare da lieve a grave. Nei casi più gravi il disturbo può essere riscontrato nella prima infanzia. Nei casi lievi può passare inosservato fino all'età adulta.

Questo disturbo è più comune nelle persone di origine nordeuropea, ma è stato riscontrato in tutte le razze.

I neonati possono presentare ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero) e colorazione pallida (pallore).

Altri sintomi possono includere:

• Fatica
• Irritabilità
• Fiato corto
• Debolezza

Nella maggior parte dei casi, la milza è ingrandita.

I test di laboratorio possono aiutare a diagnosticare questa condizione. I test possono includere:

• Striscio di sangue per mostrare cellule di forma anormale
• Livello di bilirubina
• Emocromo completo per controllare l'anemia
• Test di Coombs
• Livello di LDH
• Fragilità osmotica o test specializzati per valutare il difetto dei globuli rossi
• Conta dei reticolociti

La chirurgia per rimuovere la milza (splenectomia) cura l'anemia ma non corregge la forma anormale delle cellule.

Le famiglie con una storia di sferocitosi dovrebbero sottoporre i propri figli a screening per questo disturbo.

I bambini dovrebbero aspettare fino all'età di 5 anni per avere la splenectomia a causa del rischio di infezione. Nei casi lievi scoperti negli adulti, potrebbe non essere necessario rimuovere la milza.

Bambini e adulti devono ricevere un vaccino pneumococcico prima dell'intervento di rimozione della milza. Dovrebbero anche ricevere integratori di acido folico. Potrebbero essere necessari vaccini aggiuntivi in ​​base alla storia della persona.

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sull'anemia sferocitica ereditaria:

• Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Il risultato è generalmente buono con il trattamento. Dopo che la milza è stata rimossa, la durata della vita dei globuli rossi torna alla normalità.

Le complicazioni possono includere:

• calcoli biliari
• Produzione di globuli rossi molto più bassa (crisi aplastica) causata da un'infezione virale, che può peggiorare l'anemia

Chiama il tuo medico se:

• I tuoi sintomi peggiorano.
• I tuoi sintomi non migliorano con il nuovo trattamento.
• Sviluppi nuovi sintomi.

Questa è una malattia ereditaria e potrebbe non essere prevenibile. Essere consapevoli del tuo rischio, come una storia familiare del disturbo, può aiutarti a essere diagnosticato e trattato in anticipo.

Anemia emolitica sferocitica congenita; Sferocitosi; Anemia emolitica - sferocitica

• Globuli rossi - normali
• Globuli rossi - sferocitosi
• Cellule del sangue

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Merguerian MD, Gallagher PG. Sferocitosi ereditaria. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 485.