Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia surrenalica congenita è il nome dato a un gruppo di malattie ereditarie della ghiandola surrenale.

Le persone hanno 2 ghiandole surrenali. Uno si trova sopra ciascuno dei loro reni. Queste ghiandole producono ormoni, come il cortisolo e l'aldosterone, essenziali per la vita. Le persone con iperplasia surrenalica congenita mancano di un enzima di cui le ghiandole surrenali hanno bisogno per produrre gli ormoni.

Allo stesso tempo, il corpo produce più androgeni, un tipo di ormone sessuale maschile. Questo fa sì che le caratteristiche maschili appaiano presto (o in modo inappropriato).

L'iperplasia surrenalica congenita può colpire sia i ragazzi che le ragazze. Circa 1 bambino su 10.000-18.000 nasce con iperplasia surrenalica congenita.

I sintomi variano a seconda del tipo di iperplasia surrenalica congenita che qualcuno ha e della loro età quando viene diagnosticato il disturbo.

• I bambini con forme più lievi potrebbero non presentare segni o sintomi di iperplasia surrenalica congenita e potrebbero non essere diagnosticati fino all'adolescenza.
• Le ragazze con una forma più grave hanno spesso genitali mascolinizzati alla nascita e possono essere diagnosticati prima che compaiano i sintomi.
• I maschi appariranno normali alla nascita, anche se hanno una forma più grave.

Nei bambini con la forma più grave del disturbo, i sintomi si sviluppano spesso entro 2 o 3 settimane dopo la nascita.

• Cattiva alimentazione o vomito
• Disidratazione
• Cambiamenti elettrolitici (livelli anormali di sodio e potassio nel sangue)
• Ritmo cardiaco anomalo

Le ragazze con la forma più lieve di solito hanno organi riproduttivi femminili normali (ovaie, utero e tube di Falloppio). Possono anche avere le seguenti modifiche:

• Ciclo mestruale anormale o mancata mestruazione
• Aspetto precoce dei peli pubici o delle ascelle
• Crescita eccessiva dei peli o peli sul viso
• Qualche ingrandimento del clitoride

I ragazzi con la forma più lieve spesso appaiono normali alla nascita. Tuttavia, possono sembrare che entrino presto nella pubertà. I sintomi possono includere:

• Voce profonda
• Aspetto precoce dei peli pubici o delle ascelle
• Pene ingrossato ma testicoli normali
• Muscoli ben sviluppati

Sia i ragazzi che le ragazze saranno alti da bambini, ma molto più bassi del normale da adulti.

L'operatore sanitario di tuo figlio ordinerà determinati test. Gli esami del sangue comuni includono:

• Elettroliti sierici
• aldosterone
• Renin
• cortisolo

La radiografia della mano sinistra e del polso può mostrare che le ossa del bambino sembrano essere quelle di qualcuno più vecchio della loro età effettiva.

I test genetici possono aiutare a diagnosticare o confermare il disturbo, ma sono raramente necessari.

L'obiettivo del trattamento è riportare i livelli ormonali alla normalità o quasi. Questo viene fatto assumendo una forma di cortisolo, il più delle volte idrocortisone. Le persone potrebbero aver bisogno di dosi aggiuntive di farmaci durante i periodi di stress, come malattie gravi o interventi chirurgici.

Il fornitore determinerà il sesso genetico del bambino con genitali anormali controllando i cromosomi (cariotipo). Le ragazze con genitali dall'aspetto maschile possono subire un intervento chirurgico ai genitali durante l'infanzia.

Gli steroidi usati per trattare l'iperplasia surrenalica congenita di solito non causano effetti collaterali come obesità o ossa deboli, perché le dosi sostituiscono gli ormoni che il corpo del bambino non può produrre. È importante che i genitori segnalino segni di infezione e stress al fornitore del loro bambino perché il bambino potrebbe aver bisogno di più medicine. Gli steroidi non possono essere sospesi improvvisamente perché così facendo può portare a insufficienza surrenalica.

Queste organizzazioni possono essere utili:

• Fondazione nazionale per le malattie surrenaliche -- www.nadf.us
• La Fondazione MAGIC -- www.magicfoundation.org
• La Fondazione CARES -- www.caresfoundation.org
• Insufficienza surrenalica United -- aiunited.org

Le persone con questo disturbo devono prendere medicine per tutta la vita. Molto spesso hanno una buona salute. Tuttavia, possono essere più brevi degli adulti normali, anche con il trattamento.

In alcuni casi, l'iperplasia surrenalica congenita può influire sulla fertilità.

Le complicazioni possono includere:

• Alta pressione sanguigna
• Basso livello di zucchero nel sangue
• Basso contenuto di sodio

I genitori con una storia familiare di iperplasia surrenalica congenita (di qualsiasi tipo) o un bambino che ha la condizione dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.

La diagnosi prenatale è disponibile per alcune forme di iperplasia surrenalica congenita. La diagnosi viene posta nel primo trimestre mediante prelievo di villi coriali. La diagnosi nel secondo trimestre viene effettuata misurando ormoni come il 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico.

Un test di screening neonatale è disponibile per la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita. Può essere eseguito sul sangue del tallone (come parte degli screening di routine eseguiti sui neonati). Questo test è attualmente eseguito nella maggior parte degli stati.

Sindrome adrenogenitale; carenza di 21-idrossilasi; CAH

• Ghiandole surrenali

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