Neoplasia endocrina multipla (MEN) II

La neoplasia endocrina multipla, tipo II (MEN II) è una malattia trasmessa attraverso le famiglie in cui una o più ghiandole endocrine sono iperattive o formano un tumore. Le ghiandole endocrine più comunemente coinvolte includono:

• Ghiandola surrenale (circa la metà delle volte)
• Ghiandola paratiroidea (20% delle volte)
• Ghiandola tiroidea (quasi sempre)

La neoplasia endocrina multipla (MEN I) è una condizione correlata.

La causa di MEN II è un difetto in un gene chiamato RET. Questo difetto fa sì che molti tumori compaiano nella stessa persona, ma non necessariamente nello stesso momento.

Il coinvolgimento della ghiandola surrenale è più spesso con un tumore chiamato feocromocitoma.

Il coinvolgimento della ghiandola tiroidea è più spesso con un tumore chiamato carcinoma midollare della tiroide.

I tumori della tiroide, delle ghiandole surrenali o delle paratiroidi possono verificarsi a distanza di anni.

Il disturbo può manifestarsi a qualsiasi età e colpisce allo stesso modo uomini e donne. Il principale fattore di rischio è una storia familiare di MEN II.

Ci sono due sottotipi di MEN II. Sono UOMINI IIa e IIb. MEN IIb è meno comune.

I sintomi possono variare. Tuttavia, sono simili a quelli di:

• Carcinoma midollare della tiroide
• Feocromocitoma
• Adenoma paratiroideo
• Iperplasia paratiroidea

Per diagnosticare questa condizione, il medico cerca una mutazione nel gene RET. Questo può essere fatto con un esame del sangue. Vengono eseguiti ulteriori test per determinare quali ormoni vengono prodotti in eccesso.

Un esame fisico può rivelare:

• Linfonodi ingrossati nel collo
• Febbre
• Alta pressione sanguigna
• Battito cardiaco accelerato
• Noduli tiroidei

I test di imaging utilizzati per identificare i tumori possono includere:

• TAC addominale
• Imaging dei reni o degli ureteri
• scintigrafia MIBG
• RM dell'addome
• Scansione della tiroide
• Ecografia della tiroide

Gli esami del sangue vengono utilizzati per vedere quanto bene funzionano alcune ghiandole del corpo. Possono includere:

• Livello di calcitonina
• Fosfatasi alcalina nel sangue
• Calcio nel sangue
• Livello di ormone paratiroideo nel sangue
• Fosforo nel sangue
• Catecolamine urinarie
• Metanefrina urinaria

Altri test o procedure che possono essere eseguiti includono:

• Biopsia surrenale
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Biopsia tiroidea

È necessario un intervento chirurgico per rimuovere un feocromocitoma, che può essere pericoloso per la vita a causa degli ormoni che produce.

Per il carcinoma midollare della tiroide, la ghiandola tiroidea e i linfonodi circostanti devono essere completamente rimossi. La terapia ormonale sostitutiva tiroidea viene somministrata dopo l'intervento chirurgico.

Se è noto che un bambino è portatore della mutazione del gene RET, viene preso in considerazione un intervento chirurgico per rimuovere la tiroide prima che diventi canceroso. Questo dovrebbe essere discusso con un medico che ha molta familiarità con questa condizione. Sarebbe fatto in tenera età (prima dei 5 anni) nelle persone con MEN IIa noto e prima dei 6 mesi di età nelle persone con MEN IIb.

Il feocromocitoma il più delle volte non è canceroso (benigno). Il carcinoma midollare della tiroide è un cancro molto aggressivo e potenzialmente fatale, ma la diagnosi precoce e la chirurgia possono spesso portare a una cura. La chirurgia non cura il sottostante MEN II.

La diffusione delle cellule cancerose è una possibile complicazione.

Chiama il tuo fornitore se noti sintomi di MEN II o se qualcuno nella tua famiglia riceve una tale diagnosi.

Lo screening dei parenti stretti delle persone con MEN II può portare alla diagnosi precoce della sindrome e dei tumori correlati. Ciò può consentire l'adozione di misure per prevenire complicazioni.

sindrome di Sipple; UOMINI II; Feocromocitoma - MEN II; Cancro alla tiroide - feocromocitoma; Carcinoma paratiroideo - feocromocitoma

• Ghiandole endocrine

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