sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una rara condizione genetica in cui una femmina non ha la solita coppia di cromosomi X.

Il numero tipico di cromosomi umani è 46. I cromosomi contengono tutti i tuoi geni e il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. Due di questi cromosomi, i cromosomi sessuali, determinano se diventi un maschio o una femmina.

• Le femmine hanno tipicamente 2 cromosomi dello stesso sesso, scritti come XX.
• I maschi hanno un cromosoma X e uno Y (scritto come XY).

Nella sindrome di Turner, alle cellule manca tutto o parte di un cromosoma X. La condizione si verifica solo nelle femmine. Più comunemente, una femmina con sindrome di Turner ha solo 1 cromosoma X. Altri possono avere 2 cromosomi X, ma uno di essi è incompleto. A volte, una femmina ha alcune cellule con 2 cromosomi X, ma altre cellule ne hanno solo 1.

I possibili reperti della testa e del collo includono:

• Le orecchie sono attaccate basse.
• Il collo appare largo o simile a una ragnatela.
• Il palato è stretto (palato alto).
• L'attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa è più bassa.
• La mascella inferiore è più bassa e sembra svanire (recedere).
• Palpebre cadenti e occhi asciutti.

Altri risultati possono includere:

• Le dita delle mani e dei piedi sono corte.
• Mani e piedi sono gonfi nei neonati.
• Le unghie sono strette e rivolte verso l'alto.
• Il torace è ampio e piatto. I capezzoli appaiono più distanziati.
• L'altezza alla nascita è spesso inferiore alla media.

Un bambino con la sindrome di Turner è molto più basso di bambini della stessa età e sesso. Questa è chiamata bassa statura. Questo problema potrebbe non essere notato nelle ragazze prima degli 11 anni.

La pubertà può essere assente o non completa. Se si verifica la pubertà, il più delle volte inizia all'età normale. Dopo l'età della pubertà, a meno che non siano trattati con ormoni femminili, possono essere presenti questi reperti:

• I peli pubici sono spesso presenti e normali.
• Lo sviluppo del seno potrebbe non verificarsi.
• Le mestruazioni sono assenti o molto leggere.
• La secchezza vaginale e il dolore durante i rapporti sono comuni.
• Infertilità.

A volte, la diagnosi della sindrome di Turner può non essere fatta fino all'età adulta. Può essere scoperto perché una donna ha periodi mestruali molto leggeri o assenti e problemi a rimanere incinta.

La sindrome di Turner può essere diagnosticata in qualsiasi fase della vita.

Può essere diagnosticato prima della nascita se:

• Durante il test prenatale viene eseguita un'analisi cromosomica.
• Un igroma cistico è una crescita che si verifica spesso nella zona della testa e del collo. Questo risultato può essere visto sugli ultrasuoni durante la gravidanza e porta a ulteriori test.

Il medico eseguirà un esame fisico e cercherà segni di sviluppo atipico. I neonati con sindrome di Turner hanno spesso mani e piedi gonfi.

Possono essere eseguiti i seguenti test:

• Livelli di ormoni nel sangue (ormone luteinizzante, estrogeno e ormone follicolo-stimolante)
• Ecocardiogramma
• cariotipo
• RM del torace
• Ecografia degli organi riproduttivi e dei reni
• Esame pelvico

Altri test che possono essere eseguiti periodicamente includono:

• Screening della pressione sanguigna
• Controlli della tiroide
• Esami del sangue per lipidi e glucosio
• Screening dell'udito
• Esame della vista
• Test della densità ossea

L'ormone della crescita può aiutare un bambino con la sindrome di Turner a diventare più alto.

Gli estrogeni e altri ormoni vengono spesso avviati quando la ragazza ha 12 o 13 anni.

• Questi aiutano a innescare la crescita del seno, dei peli pubici, di altre caratteristiche sessuali e della crescita in altezza.
• La terapia con estrogeni è continuata per tutta la vita fino all'età della menopausa.

Le donne con sindrome di Turner che desiderano una gravidanza possono prendere in considerazione l'utilizzo di un ovulo donatore.

Le donne con sindrome di Turner possono aver bisogno di cure o monitoraggio per i seguenti problemi di salute:

• Formazione di cheloidi
• Perdita dell'udito
• Alta pressione sanguigna
• Diabete
• Assottigliamento delle ossa (osteoporosi)
• Allargamento dell'aorta e restringimento della valvola aortica
• cataratta
• Obesità

Altri problemi possono includere:

• Controllo del peso
• Esercizio
• Transizione all'età adulta
• Stress e depressione per i cambiamenti

Quelli con la sindrome di Turner possono avere una vita normale se attentamente monitorati dal loro fornitore.

Altri problemi di salute possono includere:

• tiroidite
• Problemi ai reni
• Infezioni dell'orecchio medio
• Scoliosi

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Turner.

sindrome di Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadica; monosomia X; XO

• cariotipo

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