malattia di von Gierke

La malattia di Von Gierke è una condizione in cui il corpo non può abbattere il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero (glucosio) che viene immagazzinato nel fegato e nei muscoli. Normalmente viene scomposto in glucosio per darti più energia quando ne hai bisogno.

La malattia di Von Gierke è anche chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I).

La malattia di Von Gierke si verifica quando il corpo è privo della proteina (enzima) che rilascia il glucosio dal glicogeno. Ciò provoca l'accumulo di quantità anormali di glicogeno in alcuni tessuti. Quando il glicogeno non viene scomposto correttamente, porta a un basso livello di zucchero nel sangue.

La malattia di Von Gierke è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.

Questi sono i sintomi della malattia di von Gierke:

• Fame costante e bisogno di mangiare spesso
• Facile lividi e sangue dal naso
• Fatica
• Irritabilità
• Guance gonfie, petto e arti magri e pancia gonfia

Il tuo medico eseguirà un esame fisico.

L'esame può mostrare segni di:

• Pubertà ritardata
• Fegato ingrossato
• Gotta
• Malattia infiammatoria intestinale
• Tumori del fegato
• Grave ipoglicemia
• Crescita stentata o mancata crescita

I bambini con questa condizione vengono solitamente diagnosticati prima dell'età di 1 anno.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Biopsia del fegato o del rene
• Test della glicemia
• Test genetici
• Analisi del sangue dell'acido lattico
• Livello di trigliceridi
• Analisi del sangue dell'acido urico

Se una persona ha questa malattia, i risultati del test mostreranno un basso livello di zucchero nel sangue e alti livelli di lattato (prodotto dall'acido lattico), grassi nel sangue (lipidi) e acido urico.

L'obiettivo del trattamento è quello di evitare un basso livello di zucchero nel sangue. Mangiare frequentemente durante il giorno, soprattutto cibi che contengono carboidrati (amidi). I bambini più grandi e gli adulti possono assumere l'amido di mais per via orale per aumentare l'assunzione di carboidrati.

In alcuni bambini, un sondino viene inserito attraverso il naso nello stomaco per tutta la notte per fornire zuccheri o amido di mais crudo. Il tubo può essere estratto ogni mattina. In alternativa, è possibile posizionare un tubo gastrostomico (tubo G) per fornire cibo direttamente nello stomaco durante la notte.

Può essere prescritto un medicinale per abbassare l'acido urico nel sangue e ridurre il rischio di gotta. Il medico può anche prescrivere medicinali per curare malattie renali, lipidi elevati e per aumentare le cellule che combattono le infezioni.

Le persone con la malattia di von Gierke non possono abbattere correttamente la frutta o lo zucchero del latte. È meglio evitare questi prodotti.

Associazione per la malattia da accumulo di glicogeno - www.agsdus.org

Con il trattamento, la crescita, la pubertà e la qualità della vita sono migliorate per le persone con malattia di von Gierke. Coloro che vengono identificati e trattati con cura in giovane età possono vivere fino all'età adulta.

Il trattamento precoce riduce anche il tasso di problemi gravi come:

• Gotta
• Insufficienza renale
• Basso livello di zucchero nel sangue pericoloso per la vita
• Tumori del fegato

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Infezione frequente
• Gotta
• Insufficienza renale
• Tumori del fegato
• Osteoporosi (assottigliamento delle ossa)
• Convulsioni, letargia, confusione dovuta a ipoglicemia
• Bassa statura
• Caratteri sessuali secondari sottosviluppati (seno, peli pubici)
• Ulcere della bocca o dell'intestino

Chiama il tuo fornitore se hai una storia familiare di malattia da accumulo di glicogeno o morte infantile precoce a causa di ipoglicemia.

Non esiste un modo semplice per prevenire la malattia da accumulo di glicogeno.

Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere consulenza genetica e test per determinare il rischio di trasmettere la malattia di von Gierke.

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi ereditari del tubulo renale. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Il rene di Brenner e Rector. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti nel metabolismo dei carboidrati. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glicogenosi tipo 1: profilo clinico e di laboratorio. J Pediatra (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.