Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è una malattia rara tramandata attraverso le famiglie (ereditarietà) che colpisce principalmente il midollo osseo. Si traduce in una diminuzione della produzione di tutti i tipi di cellule del sangue.

Questa è la forma ereditaria più comune di anemia aplastica.

L'anemia di Fanconi è diversa dalla sindrome di Fanconi, una malattia renale rara.

L'anemia di Fanconi è dovuta a un gene anomalo che danneggia le cellule, impedendo loro di riparare il DNA danneggiato.

Per ereditare l'anemia di Fanconi, una persona deve ottenere una copia del gene anomalo da ciascun genitore.

La condizione è più spesso diagnosticata nei bambini di età compresa tra 3 e 14 anni.

Le persone con anemia di Fanconi hanno un numero inferiore al normale di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine (cellule che aiutano la coagulazione del sangue).

Una quantità insufficiente di globuli bianchi può causare infezioni. Una mancanza di globuli rossi può provocare affaticamento (anemia).

Una quantità di piastrine inferiore al normale può portare a un'emorragia eccessiva.

La maggior parte delle persone con anemia di Fanconi presenta alcuni di questi sintomi:

• Cuore, polmoni e apparato digerente anormali
• I problemi alle ossa (specialmente ai fianchi, alla colonna vertebrale o alle costole) possono causare una colonna vertebrale curva (scoliosi)
• Cambiamenti nel colore della pelle, come aree scure della pelle, chiamate macchie caffè latte, e vitiligine
• Sordità dovuta a orecchie anormali
• Problemi agli occhi o alle palpebre
• Reni che non si sono formati correttamente
• Problemi alle braccia e alle mani, come pollici mancanti, extra o deformi, problemi alle mani e all'osso nell'avambraccio e osso piccolo o mancante nell'avambraccio
• Bassa statura
• Testa piccola
• Piccoli testicoli e alterazioni genitali

Altri possibili sintomi:

• Incapacità di prosperare
• Difficoltà di apprendimento
• Basso peso alla nascita
• Disabilità intellettuale

I test comuni per l'anemia di Fanconi includono:

• Biopsia del midollo osseo
• Emocromo completo (CBC)
• Test di sviluppo
• Medicinali aggiunti a un campione di sangue per verificare la presenza di danni ai cromosomi
• Radiografia della mano e altri studi di imaging (TC, risonanza magnetica)
• Test dell'udito
• Tipizzazione tissutale HLA (per trovare donatori di midollo osseo corrispondenti)
• Ecografia dei reni

Le donne incinte possono avere l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali per diagnosticare la condizione nel nascituro.

Le persone con alterazioni delle cellule del sangue da lievi a moderate che non necessitano di una trasfusione potrebbero aver bisogno solo di controlli regolari e controlli dell'emocromo. Il fornitore di assistenza sanitaria controllerà da vicino la persona per altri tumori. Questi possono includere leucemia o tumori della testa, del collo o del sistema urinario.

I farmaci chiamati fattori di crescita (come eritropoietina, G-CSF e GM-CSF) possono migliorare l'emocromo per un breve periodo.

Un trapianto di midollo osseo può curare i problemi di emocromo dell'anemia di Fanconi. (Il miglior donatore di midollo osseo è un fratello o una sorella il cui tipo di tessuto corrisponde alla persona affetta da anemia di Fanconi.)

Le persone che hanno avuto un trapianto di midollo osseo con successo hanno ancora bisogno di controlli regolari a causa del rischio di ulteriori tumori.

La terapia ormonale combinata con basse dosi di steroidi (come idrocortisone o prednisone) è prescritta a coloro che non hanno un donatore di midollo osseo. La maggior parte delle persone risponde alla terapia ormonale. Ma tutti coloro che hanno il disturbo peggioreranno rapidamente quando i farmaci verranno sospesi. Nella maggior parte dei casi, questi medicinali alla fine smettono di funzionare.

Ulteriori trattamenti possono includere:

• Antibiotici (possibilmente somministrati in vena) per curare le infezioni
• Trasfusioni di sangue per trattare i sintomi dovuti alla bassa conta ematica
• Vaccino contro il virus del papilloma umano

La maggior parte delle persone con questa condizione visita regolarmente un medico, specializzato nel trattamento di:

• Malattie del sangue (ematologo)
• Malattie legate alle ghiandole (endocrinologo)
• Malattie degli occhi (oftalmologo)
• Malattie ossee (ortopedico)
• Malattia renale (nefrologo)
• Malattie legate agli organi riproduttivi femminili e al seno (ginecologo)

I tassi di sopravvivenza variano da persona a persona. Le prospettive sono scarse in quelli con bassa conta ematica. Trattamenti nuovi e migliorati, come i trapianti di midollo osseo, hanno probabilmente migliorato la sopravvivenza.

Le persone con anemia di Fanconi hanno maggiori probabilità di sviluppare diversi tipi di malattie del sangue e tumori. Questi possono includere leucemia, sindrome mielodisplastica e cancro della testa, del collo o del sistema urinario.

Le donne con anemia di Fanconi che iniziano una gravidanza dovrebbero essere osservate attentamente da uno specialista. Queste donne hanno spesso bisogno di trasfusioni durante la gravidanza.

Gli uomini con anemia di Fanconi hanno una fertilità ridotta.

Le complicanze dell'anemia di Fanconi possono includere:

• Insufficienza del midollo osseo
• Cancro del sangue
• Tumori del fegato (sia benigni che maligni)

Le famiglie con una storia di questa condizione possono avere una consulenza genetica per comprendere meglio il loro rischio.

La vaccinazione può ridurre alcune complicanze, tra cui polmonite pneumococcica, epatite e infezioni da varicella.

Le persone con anemia di Fanconi dovrebbero evitare le sostanze cancerogene (cancerogene) e sottoporsi a controlli regolari per lo screening del cancro.

l'anemia di Fanconi; Anemia - Fanconi

• Elementi formati di sangue

Dror Y. Sindromi da insufficienza midollare ereditaria. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018:cap 29.

Lissauer T, Carroll W. Disturbi ematologici. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Manuale Illustrato di Pediatria. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018:cap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Insufficienza del midollo osseo. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manuale di ematologia e oncologia pediatrica di Lanzkowsky. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 8.