Paralisi periodica iperkaliemica

La paralisi periodica iperkaliemica (iperPP) è un disturbo che provoca episodi occasionali di debolezza muscolare e talvolta un livello di potassio nel sangue superiore al normale. Il nome medico per un alto livello di potassio è iperkaliemia.

HyperPP fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include la paralisi periodica ipokaliemica e la paralisi periodica tireotossica.

HyperPP è congenito. Ciò significa che è presente alla nascita. Nella maggior parte dei casi, si trasmette attraverso le famiglie (ereditarietà) come una malattia autosomica dominante. In altre parole, solo un genitore ha bisogno di trasmettere il gene relativo a questa condizione al proprio figlio affinché il bambino ne sia affetto.

Occasionalmente, la condizione può essere il risultato di un problema genetico non ereditato.

Si ritiene che il disturbo sia correlato a problemi con il modo in cui il corpo controlla i livelli di sodio e potassio nelle cellule.

I fattori di rischio includono avere altri membri della famiglia con paralisi periodica. Colpisce allo stesso modo uomini e donne.

I sintomi includono attacchi di debolezza muscolare o perdita di movimento muscolare (paralisi) che vanno e vengono. C'è una normale forza muscolare tra gli attacchi.

Gli attacchi di solito iniziano durante l'infanzia. La frequenza con cui si verificano gli attacchi varia. Alcune persone hanno diversi attacchi al giorno. Di solito non sono abbastanza gravi da richiedere una terapia. Alcune persone hanno associato la miotonia, in cui non possono rilassare immediatamente i muscoli dopo l'uso.

La debolezza o paralisi:

• Più comunemente si verifica a spalle, schiena e fianchi
• Può coinvolgere anche le braccia e le gambe, ma non interessa i muscoli degli occhi e i muscoli che aiutano la respirazione e la deglutizione
• Più comunemente si verifica durante il riposo dopo l'attività o l'esercizio
• Può verificarsi al risveglio
• Si accende e si spegne
• Di solito dura da 15 minuti a 1 ora, ma può durare fino a un'intera giornata

I trigger possono includere:

• Mangiare un pasto ricco di carboidrati
• Riposo dopo l'esercizio
• Esposizione al freddo
• Saltare i pasti
  
• Mangiare cibi ricchi di potassio o assumere medicinali che contengono potassio
• Fatica
  

L'operatore sanitario può sospettare l'iperPP sulla base di una storia familiare del disturbo. Altri indizi del disturbo sono i sintomi di debolezza muscolare che vanno e vengono con risultati normali o alti di un test del potassio.

Tra un attacco e l'altro, un esame fisico non mostra nulla di anormale. Durante e tra gli attacchi, il livello di potassio nel sangue può essere normale o alto.

Durante un attacco, i riflessi muscolari sono diminuiti o assenti. E i muscoli si afflosciano invece di rimanere rigidi. I gruppi muscolari vicino al corpo, come le spalle e i fianchi, sono coinvolti più spesso delle braccia e delle gambe.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Elettrocardiogramma (ECG), che può essere anormale durante gli attacchi
• Elettromiografia (EMG), che di solito è normale tra gli attacchi e anormale durante gli attacchi
• Biopsia muscolare, che può mostrare anomalie

Altri test possono essere ordinati per escludere altre cause.

L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi e prevenire ulteriori attacchi.

Gli attacchi sono raramente abbastanza gravi da richiedere un trattamento di emergenza. Ma durante gli attacchi possono verificarsi anche battiti cardiaci irregolari (aritmie cardiache), per i quali è necessario un trattamento di emergenza. La debolezza muscolare può peggiorare con attacchi ripetuti, quindi il trattamento per prevenire gli attacchi dovrebbe avvenire il prima possibile.

Il glucosio o altri carboidrati (zuccheri) somministrati durante un attacco possono ridurre la gravità dei sintomi. Potrebbe essere necessario somministrare calcio o diuretici (pillole d'acqua) attraverso una vena per fermare gli attacchi improvvisi.

A volte, gli attacchi scompaiono più tardi nella vita da soli. Ma attacchi ripetuti possono portare a una debolezza muscolare permanente.

HyperPP risponde bene al trattamento. Il trattamento può prevenire e persino invertire la progressiva debolezza muscolare.

I problemi di salute che possono essere dovuti a hyperPP includono:

• Calcoli renali (un effetto collaterale del medicinale usato per trattare la condizione)
• Battito cardiaco irregolare
• Debolezza muscolare che lentamente continua a peggiorare

Chiama il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete debolezza muscolare che va e viene, specialmente se avete membri della famiglia che hanno una paralisi periodica.

Vai al pronto soccorso o chiama il numero di emergenza locale (come il 911) se svieni o hai difficoltà a respirare, parlare o deglutire.

I medicinali acetazolamide e tiazidici prevengono gli attacchi in molti casi. Una dieta povera di potassio, ricca di carboidrati ed esercizio fisico leggero può aiutare a prevenire gli attacchi. Anche evitare il digiuno, l'attività faticosa o il freddo può essere d'aiuto.

Paralisi periodica - iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; HyperKPP; HyperPP; malattia di Gamstorp; Paralisi periodica sensibile al potassio

• Atrofia muscolare

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