Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è un gruppo di condizioni rare che colpiscono i reni.

Ci sono cinque difetti genetici noti per essere associati alla sindrome di Bartter. La condizione è presente alla nascita (congenita).

La condizione è causata da un difetto nella capacità dei reni di riassorbire il sodio. Le persone affette dalla sindrome di Bartter perdono troppo sodio attraverso le urine. Ciò provoca un aumento del livello dell'ormone aldosterone e fa sì che i reni rimuovano troppo potassio dal corpo. Questo è noto come perdita di potassio.

La condizione provoca anche un equilibrio acido anormale nel sangue chiamato alcalosi ipokaliemica, che provoca troppo calcio nelle urine.

Questa malattia di solito si verifica durante l'infanzia. I sintomi includono:

• Stipsi
• Il tasso di aumento di peso è molto più basso di quello di altri bambini di età e sesso simili (insuccesso della crescita)
• Necessità di urinare più spesso del solito (frequenza urinaria)
• Bassa pressione sanguigna
• Calcoli renali
• Crampi muscolari e debolezza

La sindrome di Bartter viene solitamente sospettata quando un esame del sangue rileva un basso livello di potassio nel sangue. A differenza di altre forme di malattia renale, questa condizione non causa ipertensione. C'è una tendenza verso la bassa pressione sanguigna. Gli esami di laboratorio possono mostrare:

• Alti livelli di potassio, calcio e cloruro nelle urine
• Alti livelli di ormoni, renina e aldosterone, nel sangue
• Cloruro basso nel sangue
• Alcalosi metabolica

Questi stessi segni e sintomi possono verificarsi anche nelle persone che assumono troppi diuretici (pillole d'acqua) o lassativi. È possibile eseguire esami delle urine per escludere altre cause.

Può essere eseguita un'ecografia dei reni.

La sindrome di Bartter viene trattata mangiando cibi ricchi di potassio o assumendo integratori di potassio.

Molte persone hanno anche bisogno di integratori di sale e magnesio.Potrebbe essere necessaria una medicina che blocchi la capacità del rene di liberarsi del potassio. Possono essere utilizzate anche alte dosi di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).

I neonati con grave insufficienza di crescita possono crescere normalmente con il trattamento. Nel tempo, alcune persone con questa condizione svilupperanno insufficienza renale.

Chiama il tuo medico se tuo figlio:

• Avere crampi muscolari
• Non cresce bene
• Urinare frequentemente

Spreco di potassio; Nefropatia con perdita di sale

• Test del livello di aldosterone

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