Sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia rara in cui si formano nell'intestino escrescenze chiamate polipi. Una persona con PJS ha un alto rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro.

Non è noto quante persone siano affette da PJS. Tuttavia, il National Institutes of Health stima che colpisca circa 1 su 25.000 a 300.000 nascite.

La PJS è causata da una mutazione nel gene chiamato STK11 (precedentemente noto come LKB1). Ci sono due modi in cui PJS può essere ereditato:

• La PJS familiare viene ereditata attraverso le famiglie come carattere autosomico dominante. Ciò significa che se uno dei tuoi genitori ha questo tipo di PJS, hai il 50% di possibilità di ereditare il gene e avere la malattia.
• La PJS spontanea non è ereditata da un genitore. La mutazione genetica avviene da sola. Una volta che qualcuno porta il cambiamento genetico, i suoi figli hanno il 50% di possibilità di ereditarlo.

I sintomi di PJS sono:

• Macchie brunastre o grigio-bluastre su labbra, gengive, rivestimento interno della bocca e pelle
• Dita o dita dei piedi bastonati
• Dolore crampiforme nella zona della pancia
• Lentiggini scure sopra e intorno alle labbra di un bambino
• Sangue nelle feci che può essere visto ad occhio nudo (a volte)
• vomito

I polipi si sviluppano principalmente nell'intestino tenue, ma anche nell'intestino crasso (colon). Un esame del colon chiamato colonscopia mostrerà i polipi del colon. L'intestino tenue viene valutato in due modi. Uno è una radiografia al bario (serie dell'intestino tenue). L'altro è un'endoscopia a capsula, in cui viene ingerita una piccola telecamera e poi scatta molte immagini mentre viaggia attraverso l'intestino tenue.

Ulteriori esami possono mostrare:

• Parte dell'intestino ripiegata su se stessa (intussuscezione)
• Tumori benigni (non cancerosi) del naso, delle vie aeree, degli ureteri o della vescica

I test di laboratorio possono includere:

• Emocromo completo (CBC) - può rivelare anemia
• Test genetici
• Sgabello guaiaco, per cercare sangue nelle feci
• Capacità totale di legare il ferro (TIBC) - può essere collegata all'anemia sideropenica

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i polipi che causano problemi a lungo termine. Gli integratori di ferro aiutano a contrastare la perdita di sangue.

Le persone con questa condizione dovrebbero essere monitorate da un operatore sanitario e controllate regolarmente per i cambiamenti dei polipi cancerosi.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su PJS:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Potrebbe esserci un alto rischio che questi polipi diventino cancerosi. Alcuni studi collegano la PJS con i tumori del tratto gastrointestinale, del polmone, della mammella, dell'utero e delle ovaie.

Le complicazioni possono includere:

• Intussuscezione
• Polipi che portano al cancro
• Cisti ovariche
• Un tipo di tumori ovarici chiamati tumori del cordone sessuale

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete sintomi di questa condizione. Un forte dolore addominale può essere un segno di una condizione di emergenza come l'intussuscezione.

La consulenza genetica è consigliata se stai pianificando di avere figli e hai una storia familiare di questa condizione.

PJS

• Organi dell'apparato digerente

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Wendel D, Murray KF. Tumori dell'apparato digerente. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.