Ipoventilazione alveolare primaria

L'ipoventilazione alveolare primaria è una malattia rara in cui una persona non fa abbastanza respiri al minuto. I polmoni e le vie aeree sono normali.

Normalmente, quando il livello di ossigeno nel sangue è basso o il livello di anidride carbonica è alto, c'è un segnale dal cervello per respirare più profondamente o più velocemente. Nelle persone con ipoventilazione alveolare primaria, questo cambiamento nella respirazione non si verifica.

La causa di questa condizione è sconosciuta. Alcune persone hanno un difetto genetico specifico.

La malattia colpisce principalmente gli uomini dai 20 ai 50 anni. Può verificarsi anche nei bambini.

I sintomi sono generalmente peggiori durante il sonno. Episodi di interruzione della respirazione (apnea) si verificano spesso durante il sonno. Spesso non c'è mancanza di respiro durante il giorno.

I sintomi includono:

• Colorazione bluastra della pelle causata dalla mancanza di ossigeno
• Sonnolenza diurna
• Fatica
• Mal di testa mattutino
• Gonfiore delle caviglie
• Svegliarsi dal sonno senza riposo
• Svegliarsi molte volte di notte

Le persone con questa malattia sono molto sensibili anche a piccole dosi di sedativi o narcotici. Questi farmaci possono peggiorare molto il loro problema respiratorio.

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.

Verranno effettuati test per escludere altre cause. Ad esempio, la distrofia muscolare può indebolire i muscoli delle costole e la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) danneggia il tessuto polmonare stesso. Un piccolo ictus può influenzare il centro respiratorio nel cervello.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Misurazione dei livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue (gas ematici arteriosi)
  
• Radiografia del torace o TAC
• Esami del sangue dell'ematocrito e dell'emoglobina per verificare la capacità di trasporto dell'ossigeno dei globuli rossi
• Test di funzionalità polmonare
• Misurazioni notturne del livello di ossigeno (ossimetria)
• Emogasanalisi
• Studio del sonno (polisonnografia)

Possono essere usati farmaci che stimolano il sistema respiratorio, ma non sempre funzionano. I dispositivi meccanici che aiutano la respirazione, in particolare di notte, possono essere utili in alcune persone.L'ossigenoterapia può aiutare in alcune persone, ma può peggiorare i sintomi notturni in altre.

La risposta al trattamento varia.

Un basso livello di ossigeno nel sangue può causare ipertensione nei vasi sanguigni polmonari. Questo può portare a cuore polmonare (insufficienza cardiaca del lato destro).

Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di questo disturbo. Consultare immediatamente un medico se si verifica la pelle bluastra (cianosi).

Non esiste una prevenzione nota. Dovresti evitare di usare farmaci per dormire o altri farmaci che possono causare sonnolenza.

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• Sistema respiratorio

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