Perché ho fatto il test per l'Alzheimer?

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Gli scienziati sono molto vicini alla creazione di un esame del sangue che sarà in grado di rilevare la malattia di Alzheimer un decennio prima della diagnosi, secondo un rapporto del FASEB Journal. Ma con pochi trattamenti preventivi disponibili, vorresti saperlo? Ecco perché una donna ha detto di sì.

Mia madre è morta di Alzheimer nel 2011, quando aveva solo un paio di settimane di meno di 87 anni. Una volta mi aveva detto che aveva una zia che era morta anche lei di Alzheimer, e mentre non posso dire con certezza se è vero (non ho mai incontrato questa zia, e allora, una diagnosi chiara era più difficile da ottenere di quanto lo sia oggi), sapere che avevo questa storia familiare mi ha motivato a ottenere maggiori informazioni. (L'Alzheimer è una parte normale dell'invecchiamento?)

Ho usato 23andme [un servizio di screening genetico salivare a domicilio che da allora è stato vietato dalla FDA in attesa di ulteriori test], che valuta, tra le altre cose, il rischio di Alzheimer. Quando sono andato a controllare i miei risultati online, il sito ha chiesto: "Sei sicuro di voler visitare questa pagina?" Quando ho fatto clic su Sì, ha detto, "Sei assolutamente positivo?" Quindi c'erano diverse possibilità per decidere: "Forse non voglio saperlo". Ho continuato a fare clic su Sì; Ero nervoso, ma sapevo che volevo conoscere il mio rischio.

23andme mi ha detto che ho una probabilità del 15% di ammalarmi di Alzheimer rispetto al rischio di una persona media, che è del 7%. Quindi la mia comprensione è che il mio rischio è circa il doppio. Ho cercato di prenderlo solo come un'informazione, niente di più.

Ci sono entrato sapendo che ci sarebbe stata una buona probabilità che i miei fattori di rischio sarebbero stati superiori alla media, quindi ero un po' preparato mentalmente. Non sono rimasto sorpreso e non sono caduto a pezzi. Onestamente, ero per lo più sollevato dal fatto che non dicesse che il mio rischio era del 70 percento.

Dopo aver scoperto il mio rischio da 23andme, ho parlato con il mio internista dei miei risultati. Mi ha dato un'informazione davvero significativa: solo perché hai un rischio genetico, non è detto che tu possa contrarre la malattia. Non è come l'Huntington [la malattia genetica neurodegenerativa], dove se hai il gene e vivi fino a 40 anni, sei sicuro al 99 percento di ottenerlo. Con l'Alzheimer, semplicemente non lo sappiamo. (Assicurati di leggere come un nuovo studio rivoluzionario fa luce sul cervello misterioso.)

Non ho fatto nulla per i miei risultati, in termini di cambiamenti nello stile di vita. Ad essere onesti, non mi rendo conto che ci sia ancora molto che possiamo fare. Mia madre camminava molto, era molto attiva, era socialmente impegnata - tutte queste cose dicono gli esperti sono così buone per il tuo cervello - e comunque ha avuto l'Alzheimer.

Mia madre è diventata meno funzionale verso gli 83 anni. Ma questo significa che ha avuto più di 80 anni davvero meravigliosi. Se fosse stata in sovrappeso, meno impegnata socialmente o avesse seguito una dieta più povera, forse quel gene sarebbe entrato in azione all'età di 70 anni, chi lo sa? Quindi, in questa fase, la raccomandazione generale è di fare il meglio che puoi per evitare la possibilità di sviluppare la malattia. Le eccezioni, ovviamente, sono quelle a rischio di insorgenza precoce della malattia di Alzheimer. [Questa variazione, che colpisce le persone di età inferiore ai 65 anni, ha un legame genetico definitivo.]

Capisco le persone che dicono che preferirebbero non sapere. Ma avevo due cose in mente: volevo sapere cos'altro poteva essere presente negli antenati dei miei genitori oltre all'Alzheimer, poiché non ho molte informazioni sulla storia medica dei miei nonni. E tra 5 o 10 anni, se sapremo di più su quale gene cercare o quali marcatori cercare, avrò un confronto. Ho una linea di base. (Scopri i migliori alimenti per prevenire l'Alzheimer.)

So che questi risultati sono solo un fattore del mio profilo di rischio. Non mi preoccupo dei miei risultati, perché so che i test genetici sono solo una parte di un quadro più ampio. Faccio la mia parte: rimanere attivo, impegnarmi socialmente, mangiare decentemente e il resto è fuori dalle mie mani.

Ma sono comunque contento che non dicesse il 70 percento.

Dopo la morte di sua madre, Elaine ha scritto un libro sull'esperienza di sua madre con la malattia e sulla sua esperienza come custode. Aiuta Elaine ad aiutare gli altri acquistandolo; una parte del ricavato va alla ricerca sull'Alzheimer.

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