Terapia genica: cos'è, come si fa e cosa si può trattare

Contenuto

• Come si fa
• Tecnica CRISPR
• Tecnica delle cellule T per auto
• Malattie che la terapia genica può curare
• Terapia genica contro il cancro

La terapia genica, nota anche come terapia genica o editing genetico, è un trattamento innovativo che consiste in un insieme di tecniche che possono essere utili nel trattamento e nella prevenzione di malattie complesse, come malattie genetiche e cancro, modificando specifici geni.

I geni possono essere definiti come l'unità fondamentale dell'ereditarietà e sono costituiti da una specifica sequenza di acidi nucleici, cioè DNA e RNA, e che trasportano informazioni relative alle caratteristiche e alla salute della persona. Quindi, questo tipo di trattamento consiste nel provocare cambiamenti nel DNA delle cellule colpite dalla malattia e attivare le difese dell'organismo al fine di riconoscere il tessuto danneggiato e favorirne l'eliminazione.

Le malattie che possono essere trattate in questo modo sono quelle che comportano qualche alterazione nel DNA, come cancro, malattie autoimmuni, diabete, fibrosi cistica, tra le altre malattie degenerative o genetiche, tuttavia in molti casi sono ancora in fase di sviluppo test.

Come si fa

La terapia genica consiste nell'usare geni invece di farmaci per curare le malattie. Viene fatto modificando il materiale genetico del tessuto compromesso dalla malattia da un altro normale. Attualmente la terapia genica è stata eseguita utilizzando due tecniche molecolari, la tecnica CRISPR e la tecnica Car T-Cell:

Tecnica CRISPR

La tecnica CRISPR consiste nell'alterare regioni specifiche del DNA che potrebbero essere correlate a malattie. Pertanto, questa tecnica consente di modificare i geni in posizioni specifiche, in modo preciso, veloce e meno costoso. In generale, la tecnica può essere eseguita in pochi passaggi:

• Vengono identificati geni specifici, che possono anche essere chiamati geni o sequenze bersaglio;
• Dopo l'identificazione, gli scienziati creano una sequenza di "RNA guida" che integra la regione bersaglio;
• Questo RNA viene inserito nella cellula insieme alla proteina Cas 9, che agisce tagliando la sequenza del DNA bersaglio;
• Quindi, una nuova sequenza di DNA viene inserita nella sequenza precedente.

La maggior parte dei cambiamenti genetici coinvolge geni situati nelle cellule somatiche, cioè cellule che contengono materiale genetico che non viene trasmesso di generazione in generazione, limitando il cambiamento solo a quella persona. Tuttavia, sono emerse ricerche ed esperimenti in cui la tecnica CRISPR viene eseguita sulle cellule germinali, cioè sull'uovo o sullo sperma, che ha generato una serie di domande sull'applicazione della tecnica e sulla sua sicurezza nello sviluppo della persona. .

Le conseguenze a lungo termine della tecnica e dell'editing genetico non sono ancora note. Gli scienziati ritengono che la manipolazione dei geni umani possa rendere una persona più suscettibile al verificarsi di mutazioni spontanee, che possono portare a un'eccessiva attivazione del sistema immunitario o all'emergere di malattie più gravi.

Oltre alla discussione sull'editing dei geni per ruotare intorno alla possibilità di mutazioni spontanee e trasmissibilità dell'alterazione per le generazioni future, anche la questione etica della procedura è stata ampiamente discussa, poiché questa tecnica può essere utilizzata anche per alterare il bambino caratteristiche, come il colore degli occhi, l'altezza, il colore dei capelli, ecc.

Tecnica delle cellule T per auto

La tecnica Car T-Cell è già utilizzata negli Stati Uniti, Europa, Cina e Giappone ed è stata recentemente utilizzata in Brasile per il trattamento del linfoma. Questa tecnica consiste nell'alterare il sistema immunitario in modo che le cellule tumorali siano facilmente riconosciute ed eliminate dall'organismo.

Per fare ciò, le cellule T di difesa della persona vengono rimosse e il loro materiale genetico viene manipolato aggiungendo alle cellule il gene CAR, noto come recettore dell'antigene chimerico. Dopo aver aggiunto il gene si aumenta il numero di cellule e dal momento che si verifica un numero adeguato di cellule e la presenza di strutture più adatte al riconoscimento del tumore si ha un'induzione di peggioramento del sistema immunitario della persona e, quindi, l'iniezione di cellule di difesa modificate con il gene CAR.

Quindi, c'è l'attivazione del sistema immunitario, che inizia a riconoscere le cellule tumorali più facilmente ed è in grado di eliminare queste cellule in modo più efficace.

Malattie che la terapia genica può curare

La terapia genica è promettente per il trattamento di qualsiasi malattia genetica, tuttavia, solo per alcune può già essere eseguita o è in fase di sperimentazione. L'editing genetico è stato studiato con l'obiettivo di curare malattie genetiche, come ad esempio la fibrosi cistica, la cecità congenita, l'emofilia e l'anemia falciforme, ma è stato anche considerato come una tecnica in grado di favorire la prevenzione di malattie più gravi e complesse , come ad esempio il cancro, le malattie cardiache e l'infezione da HIV, per esempio.

Nonostante sia più studiato per la cura e la prevenzione delle malattie, l'editing dei geni può essere applicato anche nelle piante, in modo che diventino più tolleranti ai cambiamenti climatici e più resistenti a parassiti e pesticidi, e negli alimenti con l'obiettivo di essere più nutrienti .

Terapia genica contro il cancro

La terapia genica per la cura del cancro è già effettuata in alcuni paesi ed è particolarmente indicata per casi specifici di leucemie, linfomi, melanomi o sarcomi, ad esempio. Questo tipo di terapia consiste principalmente nell'attivare le cellule di difesa del corpo per riconoscere le cellule tumorali ed eliminarle, il che viene fatto iniettando tessuti o virus geneticamente modificati nel corpo del paziente.

Si ritiene che, in futuro, la terapia genica diventerà più efficiente e sostituirà le attuali cure per il cancro, tuttavia, poiché è ancora costosa e richiede una tecnologia avanzata, è preferibilmente indicata nei casi che non rispondono al trattamento con chemioterapia, radioterapia e chirurgia.