Sindrome di Turner: cos'è, caratteristiche e trattamento
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La sindrome di Turner, chiamata anche monosomia X o disgenesia gonadica, è una malattia genetica rara che compare solo nelle ragazze ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X.
La mancanza di uno dei cromosomi porta alla comparsa di caratteristiche tipiche della sindrome di Turner, come ad esempio bassa statura, pelle in eccesso sul collo e torace ingrossato.
La diagnosi viene fatta osservando le caratteristiche presentate, oltre che eseguendo test molecolari per identificare i cromosomi.
Caratteristiche principali della sindrome
La sindrome di Turner è rara e si verifica in circa 1 su 2.000 nati vivi. Le caratteristiche principali di questa sindrome sono:
- Bassa statura, in grado di raggiungere fino a 1,47 m nella vita adulta;
- Pelle in eccesso sul collo;
- Collo alato attaccato alle spalle;
- Linea di impianto dei capelli nella nuca bassa;
- Palpebre cadute;
- Torace ampio con capezzoli ben separati;
- Molte protuberanze coperte da peli scuri sulla pelle;
- Pubertà ritardata, senza mestruazioni;
- Seni, vagina e labbra vaginali sempre immaturi;
- Ovaie senza sviluppare uova;
- Cambiamenti cardiovascolari;
- Difetti renali;
- Piccoli emangiomi, che corrispondono alla crescita dei vasi sanguigni.
Il ritardo mentale si verifica in rari casi, ma molte ragazze con sindrome di Turner hanno difficoltà a orientarsi nello spazio e tendono a ottenere punteggi scarsi nei test che richiedono destrezza e calcolo, sebbene nei test di intelligenza verbale siano normali o superiori al normale.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Turner viene eseguito in base alle caratteristiche presentate dalla persona e la sostituzione ormonale, principalmente dell'ormone della crescita e degli ormoni sessuali, è normalmente raccomandata dal medico, in modo che la crescita sia stimolata e gli organi sessuali siano in grado di svilupparsi correttamente. . Inoltre, la chirurgia plastica può essere utilizzata per rimuovere la pelle in eccesso sul collo.
Se la persona ha anche problemi cardiovascolari o renali, potrebbe anche essere necessario utilizzare farmaci per trattare questi cambiamenti e, quindi, consentire un sano sviluppo della ragazza.
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