Sindrome di Riley-Day

Contenuto

• Sintomi della sindrome di Riley-Day
• Immagini della sindrome di Riley-Day
• Causa della sindrome di Riley-Day
• Diagnosi della sindrome di Riley-Day
• Trattamento per la sindrome di Riley-Day
• Link utile:

La sindrome di Riley-Day è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, compromettendo il funzionamento dei neuroni sensoriali, responsabili della reazione a stimoli esterni, provocando insensibilità nel bambino, che non avverte dolore, pressione o temperatura da stimoli esterni.

Le persone con questa malattia tendono a morire giovani, vicino ai 30 anni, a causa di incidenti che tendono a verificarsi a causa della mancanza di dolore.

Sintomi della sindrome di Riley-Day

I sintomi della sindrome di Riley-Day sono presenti sin dalla nascita e includono:

• Insensibilità al dolore;
• Crescita lenta;
• Incapacità di produrre lacrime;
• Difficoltà a mangiare;
• Episodi prolungati di vomito;
• Convulsioni;
• Disordini del sonno;
• Carenza di gusto;
• Scoliosi;
• Ipertensione.

I sintomi della sindrome di Riley-Day tendono a peggiorare nel tempo.

Immagini della sindrome di Riley-Day

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Causa della sindrome di Riley-Day

La causa della sindrome di Riley-Day è correlata a una mutazione genetica, tuttavia, non è noto come la mutazione genetica provochi lesioni e disturbi neurologici.

Diagnosi della sindrome di Riley-Day

La diagnosi della sindrome di Riley-Day viene fatta attraverso esami fisici che dimostrano la mancanza di riflessi del paziente e l'insensibilità a qualsiasi stimolo, come caldo, freddo, dolore e pressione.

Trattamento per la sindrome di Riley-Day

Il trattamento per la sindrome di Riley-Day è diretto ai sintomi man mano che compaiono. Farmaci anticonvulsivanti, colliri sono usati per prevenire la secchezza degli occhi, antiemetici per controllare il vomito e un'intensa osservazione del bambino per proteggerlo da lesioni che possono complicarsi e portare alla morte.

Link utile:

• La sindrome di Cotard