Sindrome di Proteus: cos'è, come identificarla e trattarla

Contenuto

• Caratteristiche principali
• Cosa causa la sindrome
• Come viene eseguito il trattamento
• Ruolo dello psicologo nella sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus è una malattia genetica rara caratterizzata da una crescita eccessiva e asimmetrica di ossa, pelle e altri tessuti, con conseguente gigantismo di diversi arti e organi, principalmente braccia, gambe, cranio e midollo spinale.

I sintomi della sindrome di Proteus compaiono solitamente tra i 6 ei 18 mesi di età e una crescita eccessiva e sproporzionata tende a fermarsi nell'adolescenza. È importante che la sindrome venga identificata rapidamente in modo che possano essere prese misure immediate per correggere le deformazioni e migliorare l'immagine corporea dei pazienti con la sindrome, evitando problemi psicologici, come l'isolamento sociale e la depressione, per esempio.

Caratteristiche principali

La sindrome di Proteus di solito causa la comparsa di alcune caratteristiche, come:

• Deformazioni a braccia, gambe, cranio e midollo spinale;
• Asimmetria corporea;
• Pieghe della pelle eccessive;
• Problemi alla colonna vertebrale;
• Viso più lungo;
• Problemi di cuore;
• Verruche e punti luminosi sul corpo;
• Milza ingrossata;
• Aumento del diametro delle dita, chiamato ipertrofia digitale;
• Ritardo mentale.

Sebbene ci siano diversi cambiamenti fisici, nella maggior parte dei casi, i pazienti con la sindrome sviluppano le loro capacità intellettive normalmente e possono avere una vita relativamente normale.

È importante che la sindrome venga identificata il prima possibile, perché se il follow-up viene effettuato dalla comparsa dei primi cambiamenti, può aiutare non solo ad evitare disturbi psicologici, ma anche ad evitare alcune complicazioni comuni di questo sindrome, come la comparsa di tumori rari o la comparsa di trombosi venosa profonda.

Cosa causa la sindrome

La causa della sindrome di Proteus non è ancora ben definita, tuttavia si ritiene che possa essere una malattia genetica derivante dalla mutazione spontanea nel gene ATK1 che si verifica durante lo sviluppo del feto.

Nonostante sia genetica, la sindrome di Proteus non è considerata ereditaria, il che significa che non vi è alcun rischio di trasmettere la mutazione dai genitori ai figli. Tuttavia, se ci sono casi di sindrome di Proteus in famiglia, si consiglia di fare la consulenza genetica, poiché potrebbe esserci una maggiore predisposizione al verificarsi di questa mutazione.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Proteus, e di solito il medico consiglia di utilizzare rimedi specifici per controllare alcuni sintomi, oltre alla chirurgia per riparare i tessuti, rimuovere i tumori e migliorare l'estetica del corpo.

Quando rilevata nelle prime fasi, la sindrome può essere controllata attraverso l'uso di un farmaco chiamato Rapamicina, che è un farmaco immunosoppressore indicato con l'obiettivo di prevenire la crescita anormale dei tessuti e prevenire la formazione di tumori.

Inoltre, è estremamente importante che il trattamento sia effettuato da un team multidisciplinare di professionisti della salute, che dovrebbe includere pediatri, ortopedici, chirurghi plastici, dermatologi, dentisti, neurochirurghi e psicologi, ad esempio. In questo modo, la persona avrà tutto il supporto necessario per avere una buona qualità di vita.

Ruolo dello psicologo nella sindrome di Proteus

Il follow-up psicologico è molto importante non solo per i pazienti con la sindrome ma anche per i loro familiari, in quanto in questo modo è possibile comprendere la malattia e adottare misure che migliorano la qualità di vita e l'autostima della persona. Inoltre, lo psicologo è fondamentale per migliorare le difficoltà di apprendimento, trattare i casi di depressione, ridurre il disagio della persona e consentire l'interazione sociale.